研究人员报告新发现自闭症基因
芝加哥伊利诺伊大学研究人员的一个国际财团与“孤独症代言人”合作,世界最大的孤独症研究和倡导组织,今天报告新自闭症基因的发现。
结果,从第二阶段的合作自闭症基因组项目,发表在6月10日出版的《华尔街日报》自然。
自闭症是一种复杂的神经紊乱,抑制人的交流能力和发展社会关系,往往伴随着行为的挑战。被诊断为自闭症谱系障碍在美国110名儿童,影响到男孩是女孩的四倍。
新报告显示,自闭症患者更容易携带sub-microscopic插入和删除称为人类基因组变异(CNV)的基因组比nonautistic人。其中一些CNV似乎是遗传的,而另一些则认为是新的,因为他们发现只有在受影响的后代,而不是父母。综上所述,更多的基因拷贝数异变破坏基因此前据报道涉及智力障碍没有自闭症和自闭症比预期的机会。
高密度基因分型的结果是基于分析收集的数据来自1000人自闭症谱系障碍没有自闭症谱系障碍(ASD)和1300。
这项新研究还发现了新的孤独症易感基因包括SHANK2 SYNGAP1, DLGAP2 x连锁DDX53-PTCHD1轨迹。其中一些基因属于synapse-related通路,而另一些则参与细胞增殖、投影和能动性,以及细胞内信号、功能目标,可能会导致新治疗方法的开发。
这些发现进一步支持一个新兴科学界内部的共识,部分自闭症是由于许多“罕见变异基因变化发现在不到1%的人口。虽然这些变异可能只占一小部分的情况下,集体他们开始占更大比例的个人在孤独症群体,以及提供见解可能常见的致病机制。
自闭症之间的重叠易感基因之前和基因与智障人士进一步支持了假设至少一些遗传风险因子是由不同的共享精神发育障碍。这些生物的识别路径指向科学研究的新途径,以及潜在的目标发展的新颖的治疗方法,根据作者。
“这些结果是另一个一步充分理解自闭症的漫长道路上进一步发展治疗自闭症的核心症状,”埃德温·库克博士说,UIC精神病学教授。
“自闭症卓越中心UIC,我们继续了解遗传学、神经生物学和治疗孤独症的,”他说。
