廉价，简单，无侵入性验血可能在怀孕早期取代侵袭性诊断技术

荷兰的研究人员认为他们正在开发一种简单，产前的血液测试，该试验能够检测到显影胎儿中的准确染色体异常。目前，唯一可靠的方法是通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样，这两者都是侵入性的，带来触发流产的风险。

Maastricht大学医疗中心（Maastricht，荷兰Maastricht）的临床遗传学家Suzanna Frints博士将讲述欧洲学会的第26届年会人类繁殖今天（星期二）在罗马（周二）的胚胎学，她和她的同事能够使用分子遗传探针来检测属于孕妇的血液样本中属于胎儿的DNA。

到目前为止，它们已经成功地鉴定了来自Y染色体的DNA，表明了胎儿是一个男孩，因此可能有遗留胰腺患者肌营养不良和血友病的危险。[1]

研究人员认为，相同的方法可用于检测三胞结构21（其中额外的染色体21.导致唐氏综合症），然后他们正在调查这一点，其次是三元13和18（分别负责导致Patau和Edward的综合征）。[2]

Frints和她的同事正在使用“多重连接依赖性探针扩增”（MLPA），检测胎儿DNA的技术，该胎儿DNA存在于怀孕至少六到八周的女性中。MLPA测试是现有套件的一部分，这些套件已经在世界各地用于检测染色体异常在侵略性地获得羊水或来自孕妇的绒毛膜绒毛样本。套件便宜且快速，在24-62小时内提供速度，但到目前为止，它只用于侵入手术期间采取的样品;尚不清楚它是否适用于在孕妇的血液样本中循环的细胞自由胎儿DNA。

“与侵袭性产前诊断成本相比，它符合廉价，并且可以轻松地以低成本，每人每件套件30-150欧元之间，每个医院都有一个小型仪器。在常规期间可以采取血液样品脱近，“博士博士说。

该研究始于2009年，预计将继续2012年或更长时间。研究人员正在招募妊娠异常和经历产前筛查和侵入性诊断程序的妇女。为了获得MLPA原则证明，他们招募了14名怀孕终止的孕妇，因为侵入性产前诊断（A组）检测到的三胞质13,18或21，有四名患有非侵入性产前筛查的三名妇女在12-14周的妊娠（B组）中，患有侵袭性产前诊断的三名妇女，因为至少36岁（C组）和九个非孕妇有多有三个孩子（D组）。每组共有20,715,40和30个女性，以完成临床试验以测试MLPA技术的可靠性。

“将2009年获得的MLPA测试结果与羊膜穿刺，绒毛膜绒毛采样和妊娠结果进行比较。除了一个样本与非侵入性MLPA测试结果相关，检测胎儿Y-染色体序列，“博士博士说。”此刻，由于假阴性结果，测试的可靠性约为80％，但我们正在努力提高MLPA探针的准确性。

“虽然我们需要进一步测试和优化这种MLPA技术，但我们到目前为止的结果是有前途的。这是创新的翻译研究，当我们成功开发MLPA程序用于母血时，我们将能够提供安全，便宜，快速，可靠和准确的无侵入性测试，这将是对世界各地的孕妇，年轻和老年人的直接效益。“

研究人员希望测试可能在诊所提供两到五年的时间。

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