DNA扫描家族自闭症自闭症儿童发现基因变异,破坏活动

(PhysOrg.com)——世界上最大的DNA扫描自闭症家庭发现了新基因改变自闭症儿童往往不出现在他们的父母。确定在不到1%的人口,这些罕见变异发生近20%自闭症儿童。

发表在6月9日的在线版自然,研究结果强调了需要更大的研究样本照射不同遗传大脑紊乱的原因。

加州大学洛杉矶分校的研究人员大卫·格芬医学院和塞梅尔神经科学研究所和人类行为的主要调查者孤独症基因组计划的为期三年的研究,科学家组成的国际财团60多个机构在12个国家。

“我们知道1000万基因变异始终存在于每个人的基因组,”丽塔康托尔解释说,加州大学洛杉矶分校的教授人类遗传学。“我们DNA芯片用于收集和分析数据,100万这些变化阐明孤独症如何发展。”

使用血液样本996小学学龄儿童自闭症诊断来自美国、加拿大和欧洲的科学团队梳理孩子的DNA的罕见的删减和复制。特别是,他们寻找的变化遗传信息一个孩子继承自父母。家庭由父母和一个自闭症的孩子。

“我们发现了两个引人注目的东西。首先,罕见变异干扰基因的近20%自闭症儿童比健康的孩子,”丹尼尔Geschwind博士说,戈登和弗吉尼亚麦克唐纳杰出的椅子在人类遗传学和加州大学洛杉矶分校神经病学和精神病学教授。“其次,我们发现一些新的中断,或新创。自闭症的孩子是他们家庭中第一个携带变体。父母没有它。

”这表明微小的遗传错误可能发生在形成过程中,父母的卵子和精子,这些变化是在创造孩子的DNA复制,”Geschwind补充道,他同时也是加州大学洛杉矶分校的自闭症研究中心的主任和治疗。“找到相似之处发生在染色体疾病像唐氏综合症”。

小样本的研究证实了早期的发现,一些孩子携带私人基因突变是独一无二的,导致自闭症的易感性。

“我们发现更多的中断基因在孤独症儿童比在对照组,“斯坦利·纳尔逊博士说,加州大学洛杉矶分校人类遗传学和精神病学教授。“但是这里开始变得棘手——每一个孩子在一个不同的基因显示不同的干扰。当我们看着这些基因的功能,但是,某些类别的基因,也更容易受到突变的影响。

”例如,中断的三个基因参与细胞交流,”尼尔森解释道。“他们所有集群在突触,脑细胞相互交谈的地方。其中一个基因曾被与自闭症和智障”。

研究者的下一步是揭示模式通过识别组打乱了体内基因共同建立关键功能或生物过程。结果可能揭示基因在哪里发生的线索和增加自闭症风险,为常见的治疗提供希望。

同时,家庭影响自闭症可以帮助推进研究工作通过参与未来的基因研究。

“这项研究更大的样本量使我们能够查明罕见的变异,我们可以在小团队中没有检测到,“强调纳尔逊。“然而,这些发现解释只有3.3%的基因的起源自闭症。为了识别孤独症的遗传原因,我们需要成千上万的家庭志愿者的DNA样本测序。”