斑秃的遗传基础建立了第一次

哥伦比亚大学医学中心领导的一组调查人员发现了八个基因支撑斑秃,脱发最常见的原因之一,在7月1日的一篇论文中报道,2010的问题自然。因为很多的基因也与其他自身免疫性疾病,包括类风湿性关节炎和1型糖尿病,这些基因治疗已经发展这一目标,这一发现可能很快导致新的治疗造成的530万美国人患有脱发斑秃。

根据国家斑秃基金会,斑秃是一种常见的自身免疫性皮肤病导致脱发的头皮和其他地方。它会影响大约百分之二的人口。虽然会影响男性和女性同样,是诊断女性更多,因为他们更有可能寻求治疗。

在八个基因中,有一个突出的潜力在斑秃的发病中的作用。已知的基因,称为ULBP3,充当归航信标的细胞毒性细胞能迅速入侵并破坏一个器官。通常,在毛囊ULBP3不存在,但ULBP3蛋白质丰富的毛囊受到斑秃的影响。引起细胞的蛋白质的一个杀手细胞受体NKG2D。除了ULBP3外,其他两个基因表达在毛囊,而现存的5个基因参与免疫反应。

“找到最初的基因基础斑秃是一大进步,但基因的本质是更令人兴奋,”安吉拉·m . global说博士,皮肤病与遗传学教授&开发哥伦比亚大学医学中心,以及该研究的第一作者。“似乎有一个共享机制在器官表达NKG2D危险信号的启动过程。由于药物已经在发展这一目标这些途径——因为他们正在测试治疗类风湿性关节炎,1型糖尿病和其他疾病的NKG2D受体有关——我们也许很快就能测试这些药物在临床试验中对斑秃。最后,我们开发药物的可能性,专门针对疾病背后的机制。”

多年来,斑秃牛皮癣因为他们都被认为是相关炎性疾病,皮肤T细胞攻击。出于这个原因,牛皮癣药物已在临床试验中测试斑秃,但没有成功。在这个研究中,global博士和她的团队发现一些共同的基因疾病。相反,它们表明,斑秃与涉及基因有更多的共同点类风湿性关节炎、乳糜泻和1型糖尿病。

“这项研究是非常激动人心的斑秃影响大量的人在世界范围内,有很少的治疗,导致一个巨大的未满足的医疗需求,“维基Kalabokes说,总裁兼首席执行官国家斑秃基金会,资助global博士的早期飞行员斑秃的遗传基础的研究。“脱发是改变一生的患者,尤其是儿童,体验社会耻辱。它会影响他们的生活质量,并可能导致长期的心理影响。”

一个巨大的病人感到沮丧的原因是无法预测疾病的进展,这是非常难以预测。斑秃通常开始于一个或多个小的,圆的补丁在头皮上,可能进步总头皮脱发(脱发totalis)或完整的身体脱发(脱发universalis)。头发可能会在任何时候再次或脱落,和疾病过程对于每个人都是不同的。治疗通常包括类固醇注射到头皮或其他的影响脱发、局部泡沫刺激因素,很少,系统性的类固醇。

为解决这一问题的无法预测疾病进展,global博士和她的团队找多少个基因之间的相关性(每个基因有两双)患者不同的斑秃的清规戒律,和发现那些13 - 14日基因疾病,没有进展,而那些16英里或更通常发展到脱发universalis(总脱发)。

这个新数据时,她正在开发一个基因检测,以合理确定,可以预测疾病的严重程度。

本研究使用超过1000个样本国家斑秃的注册表,对斑秃患者注册由国家资助的关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病在美国国立卫生研究院。哥伦比亚大学医学中心是全国5个收集网站之一。

“这个大样本容量的优势是,我们可以确信,这群基因被高度统计学意义,没有偶然发生,“global博士说。“下一步是复制本研究在未来的研究。”

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