2010年6月1日

基因技术从实验室到医疗实践

约翰逊由马克和凯萨琳加拉格尔

今年1月,执业医生和医生进入了一个新的类在威斯康辛医学院的一个未来的名字,“平移遗传学”。The idea was simpler than it sounded: We are fast approaching the time when doctors will use our genetic profiles to treat us.

其中一个学生是凯文•Regner练习Froedtert医院肾病专家,曾听到多年来,“个性化医疗是指日可待。”Doctors will tailor treatments to each patient's genes and the risks they reveal. It will all be routine.

Regner也是有疑问的。2003年第一个人类基因组测序了超过十年,耗资约6亿美元,太艰巨的努力与病人认为医生会重复和保险公司很快会买单。

但Regner是一个惊喜。他和他的同学们听,霍华德·雅各布大学的人类分子遗传学中心,描述完成基因组计划以来发生了什么。他给两张照片:一台机器,帮助人类基因组序列的第一个2003年,然后机器医学院有今天。新模型的工作200年的旧;它可以几个月的人类基因组序列几十万美元。

和医学院已经下令下一代测序。在不到十年的时间里,一个完整的基因蓝图可以实现在15分钟内仅为100美元。

此外,在一个案例表明,这项技术从研究开始旅程医疗实践雅各,描述了他和他的同事使用的目标版本基因序列分析诊断和治疗明显新的疾病在儿童医院一个小男孩的威斯康辛州。

在观众,Regner识别的时刻。“我们很可能会看到这种个性化的药在我的有生之年,”他说,“和我的医疗实践过程中。”

医学院也来到这个识别——尽管太慢了。23 andme和naviginics公司等公司已经在出售个人基因测试,提供消费者有机会学习他们的许多疾病的风险。制药巨头沃尔格林本月宣布将出售个人基因测试全国成千上万的店铺,虽然该公司搁置的计划后,联邦监管机构表示,测试没有被批准。

“越来越多的患者会走进医生的办公室和基因测序,”乔治说教堂,哈佛医学院遗传学教授和一个基因测序的先驱之一。“很少有医生甚至知道引用他们。”

在未来的几年中,然而,有些人说基因测序和分析可以在医疗等基础工具与解剖学和家庭历史。

主任Eric j . Topol拉霍亚的斯克里普斯转化科学研究所,说现在有遗传测试来确定病人会如何应对特定的药物如Plavix,一种广泛使用的血液clot-prevention药物。甚至一些测试显示适当的剂量。然而,当研究人员调查了10000多名医生,只有10%的人说他们有必要的信息和培训使用测试,10月的一份报告显示美国医学协会和Medco。

“医学的变革阻力,这是深刻的,”托波尔说,“是缺乏教育的一部分。”

一些国家领先的医学院校和机构已启动程序缩小教育差距。

•哈佛医学院和贝斯以色列女执事医疗中心,医生开始first-in-the-nation计划去年秋天教关于基因组学和病理学居民训练他们来解释基因数据。居民都选择使用的Navigenics测试搜索自己的常见突变基因。十二17自愿参加测试,结果与讨论遗传学顾问,Mark Boguski说哈佛医学院副教授在贝斯以色列的病理部门工作。

Boguski说讨论的组织者计划到2012年扩大到其他医院。

明尼苏达州罗彻斯特市梅奥诊所的•。,医学生和成千上万的员工,包括居民、医生、护士和技术人员,已经接受基因组学教育来促进技术和如何最好地应用到医学实践中,Eric Wieben说先进的基因组学技术中心的主任。梅奥大约四年前启动了这一项目在收到数百万美元从芝加哥基金会的资助。

•乔治敦大学医学院,管理员创建了一个新的硕士学位计划在“系统医学”,旨在教学一小群学生如何齐心协力的信息从我们的基因和环境因素来提高治疗的病人。程序,将首次在2011 - 2012学年,会给学生也许5或10作为额外一年的医学院和可能导致更深的医学院课程的变化。

•罗切斯特大学医学院和牙科,今年所有四年级医学生带一个类部分关注个性化的医学和应用遗传学。学生学习不仅基因组的基础科学,而且什么证据寻求订购基因检测对病人之前,托马斯·a·皮尔森说,教授的课程。

到今年年底,全面的国际努力称为基因组医学协会将提供一个全面的在线课程,临床医生可以免费学习的来龙去脉基因序列分析,基因检测药物和相关的话题,说斯克里托协会负责人。项目于今年1月以600000美元从生命技术基金会的资助,一个非盈利的全球生物技术公司。

最好的学校能够教给学生医生新技术似乎是威斯康星-麦迪逊大学的实验室开始使用基因测试大约20年前的练习。今天,在学校的医学遗传学课程,学生自己的DNA样本细胞刮自己的脸颊。老师然后测试学生的DNA和为他们提供匿名分析结果。测试,开发的威斯康辛大学的帮助下从一个当地的生物技术公司,专注于一个特定的基因决定了人们是否品尝苦味化合物时吃蔬菜如花椰菜。

“我们亲身经历了DNA革命,这让我们能够直接向学生传递知识,”David额头说教授任教的生物分子化学与医学遗传学家Gregory大米。

眉毛说,明年的类将包含最近的科学报告,探讨了最新技术开采大量的遗传物质,其中包括侧重于1%的基因组包含蛋白质。这种技术称为外显子组测序,是用于诊断儿童医院男孩;医生建议他接受骨髓移植。

华盛顿大学一年级医学生尼克Coorough麦迪逊类提醒他自己的家族心脏病史的。三个亲戚去医院与动脉阻塞,阻塞的出奇的相似的位置和水平。

“我开始思考,噢,我的天啊,是我的爸爸走路的基因说,“嘿,如果我有多余的胆固醇,我有一个好点用。我就把它在动脉的?”Coorough said.

尽管美国医学协会没有具体政策规定大学应该教学生什么基因组医学,AMA董事会Chairman-elect阿迪霍文表示:“我们强烈鼓励努力准备当前和未来的医生有效和适当使用基因技术来提高病人护理。”

许多医学学校教的基础科学这些技术在学生前两年“读书”,格雷格·Feero说:一个初级保健医生在缅因州一个国家人类基因组研究所高级顾问。

但在医学生的第三和第四年,当他们得到临床管理培训,它下降,Feero说。最实习项目,正如他所说:“相当轻教居民关于基因组学。”

考虑到需要四年的医学院和至少三年的居留权创建一个医生,Feero说他担心下一代的医生不会装备来处理大量信息从我们的基因。

别人警告称,仍有许多我们不知道这个信息,这一事实可能很难传达给病人经历了测序。

只有10%的基因做我们有一个全面了解他们做什么,主任理查德•吉布斯说贝勒医学院人类基因组测序中心。

测试几乎肯定会捡未知的遗传变异的意义。它负责医生担心病人说一些他们的基因档案是不同的,当他们无法解释差异是否好,坏或不?

不过,吉布斯表示高兴,基因组医学正在进入医学院校和实习计划。病人的信息基因组他说,非常有用,即使医生可以解释只是一小部分。