亚瑟综合征中的遗传改性会导致更好的诊断

哥德堡，瑞典：亚瑟综合征（USH），涉及听力和视力丧失的遗传条件不是一个简单的隐性遗传性疾病，这位科学家将在今天讲述欧洲人类遗传学学会年度会议。Bielientia人类遗传学中心副医务总监汉诺博茨博士将表示，在科隆大学医院的教学和研究中，他的团队的研究挑战了USH被继承为单一的传统观点基因紊乱，并表明它可能由至少两种不同的基因突变引起。这可能导致对这种病症的更准确的诊断，这负责所有儿童耳聋的10％，以及成人所有聋人/失明的50％。

一些USH患者只有一个脱母基因的突变拷贝，其本身就不足以解释隐性疾病，并且甚至在亲密的家庭成员之间的情况下，这种情况的视觉特征通常是一种无法解释的变化。博尔斯博士团队，包括来自美国俄勒冈大学的科隆大学，德国和斑马鱼研究人员的科学家决定寻找额外的USH基因和遗传改性剂，可参与疾病的因果关系。

博尔兹博士说：“我们对研究诸如迎膜综合征等感官疾病的感觉疾病感兴趣，因为他们可以非常愚蠢和影响人们”。“尽管对USH进行了广泛的研究，但目前没有有效的治疗方法。”

除了隐性疾病的联系研究之外，如果在家庭内追踪特定性状或疾病特征，则鉴定与疾病相关的基因的另一种方式是分析编码与所研究病症中涉及的蛋白质相似的蛋白质的基因。使用基因组数据库搜索，该团队鉴定了一种基因，PDZD7，其编码了与蛋白质旋转和Harmunin的蛋白质相似的蛋白质，也已知参与USH。

“我们发现，一些患有对病症的基因的单一突变的患者，GRP98也具有PDZD7的突变拷贝，并且该基因与USH的蛋白质相互作用，博尔茨博士说。“我们能够在转基因斑马鱼中验证这些发现，并表明PDZD7对纤毛的定位，从而提供了进一步的确认，即USH是视网膜的皮肤病。”

Cilia是诸如植物的突起，其从细胞中投射，并且通常涉及感觉活动，例如视觉，听力或气味。基因突变可以影响它们的正常功能，并且这些缺陷反过来影响关键的信令途径对细胞开发至关重要。结果，纤毛缺陷涉及许多产生多种症状的疾病。

科学家说，USH的诊断复杂化。目前通常与临床症状有关，例如儿童听力障碍和在生命的第一个或第二十年中的视觉疾病视网膜炎。视网膜炎粒子炎在视网膜中影响了视网膜的光敏组织层视力损失发生于感光细胞逐渐退化，造成盲点，最终合并产生隧道视觉，有时完全失明。

Bolz博士说:“当听力和视力同时丧失时，最有可能的诊断是Usher综合征。”“更精确的基因诊断是必要的，但基因很大，不容易进行基因检测。然而，通过考虑患者的临床数据和他/她的家庭背景(例如种族)，可以应用有效的检测策略。对于一个失聪儿童的父母来说，知道以后会发生视网膜退化是有利的。

“因此，必须将新的亚瑟基因的研究迅速转化为基因检测，以帮助父母选择适当的疗法以减少疾病的后期后果，”他说。例如，选择选择耳蜗植入物的决定可能受到关于致病性突变是否在孤立耳聋或USH基因中的基因中的知识的影响。

“我们认为，我们的工作可以作为未来的范式”，博尔茨博士说。“在许多隐性疾病中，疾病特征的可变性是规则而不是例外，而且在大多数情况下，这种现象都是不明原因的。在新的测序技术方面允许同时分析几种基因，我们将需要解释所有迎来的eNER患者的基因，不仅仅是一个。在一个亚脑内基因中的两次命中可以解释患者的疾病，但不是它的变化。我们的研究是了解可变性和能够提供准确的道路的一步疾病进展预后。“

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