我们在美国的晚期蓬蓬患者开始接受新疗法

今日（星期三，6月16日）在佛罗里达大学，在美国进行了第一个可商购的患者。

Pompe病是一种罕见的肌营养不良形式，是UF的研究计划的重点超过10年。现在是神经血型疾病研究的扩展努力的一部分。

具有Pompe疾病的人不能生产酶酸α-葡糖苷酶或GaA。如果没有酶，糖和淀粉作为糖原积聚和破坏肌细胞，特别是那些心脏和呼吸肌肉的肌肉。许多患者需要呼吸呼吸者。

由Genzyme公司开发的治疗，并在名称少唑下销售，涉及静脉注射输注，以替代8岁以上患者的缺失的GaA酶。

“我们有幸参与POPPE疾病的患者的护理，并在临床护理和研究这种形式的肌营养不良症的临床护理和研究中有专门的团队，”鲍威尔基因治疗中心主任和会员博士博士说UF遗传学研究所的研究。“美国在美国使用少年的基础科学和临床研究人员在世界各地的基础科学和临床研究人员的高潮。患者群落已久期待着患有少年的人，这标志着一个重要的章节作为特定治疗这种神经肌肉疾病。“

虽然罕见，患者甚至在60多岁时都会发生罕见的，患者，他们开始表现出迹象肌肉无力和呼吸问题，通常在早期的年龄未被诊断。

Monique Griffin，35岁的奥兰多是UF的第一个患者，用于接受市售的洛美唑 - 技术称为alglucosidase Alfa。

她于2010年1月被诊断出患有Pompe疾病，并从3月以来一直在研究基础上接受酶输注。她以前在缺陷的地方担任拉斯维加斯赌场度假胜地的通信专家。

她可以走短距离，但很大程度上依靠电动滑板车移动。

“我注意到在前几个治疗后的移动性改善，”格里芬说。“这是一个很长的过程。在我终于获得了一种Pompe诊断之前，我有10年的症状，我的痛苦持续了2009年大部分时间，所以我已经感受到了这种治疗的一些好处。我还有火炬 -UPS，但我并不累，并且在耐力和流动性方面都有一些轻微的改善。我仍然只走很短的距离，但我更稳定。“

输液大约需要四个小时。

“这是Pompe社区的重要日子，特别是对于那些正在等待治疗这种毁灭性疾病的美国患有晚期蓬蓬型疾病的患者，”Genzyme的个性化遗传健康总裁John Butler表示。“我们赞赏多年来佛罗里达大学的努力，支持Pompe社区，以及他们与Genzyme的伙伴关系，以尽快提供对患者的治疗。”

在Lumizyme的普化计划期间，Genzyme与患者和医生一起工作，以确保美国最严重影响的晚期患者可以访问治疗。

“已经有很长一段时间的审查和讨论，”拜雷说，儿科心脏病专家说。“现在，治疗的商业上可用，肯定会影响更大比例的患者。通过国家卫生研究院的UF的临床和翻译科学奖，将促进对这种类型的未来研究。”

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