研究发现，神经组织中蛋白质含量不平衡

为什么有些疾病只影响特定的器官，而另一些疾病却刀枪不入?密歇根大学的研究人员发现，神经组织含有不平衡的蛋白质水平，这可能解释了大脑对衰弱的儿童运动障碍的易感。

这种疾病被称为DYT1肌张力障碍，会导致不自主的扭曲和重复动作或异常姿势。它是由DYT1基因的突变引起的，该基因包含制造torsinA蛋白的指令，导致这种蛋白质变得有缺陷。这种有缺陷的蛋白质会破坏大脑中控制运动的区域，导致异常运动。

“我们想了解为什么肌张力障碍只影响大脑细胞为了治疗儿童，”密歇根大学神经学系副教授、医学博士威廉·道尔说。

此前，Dauer和他的同事使用基因工程在小鼠DNA中产生导致人类患病的相同突变。这些小鼠具有神经特异性缺陷，类似于人类肌张力障碍患者的脑特异性异常。

研究人员使用了这个小鼠模型来确定为什么神经元受到了影响，而身体的其他部分却没有受到影响。他们发现，与非神经元细胞相比，神经元的torsinB水平显著降低，torsinB是一种与torsinA功能类似的姐妹蛋白。当DYT1基因突变torsinB可以在除神经元细胞外的所有其他细胞中取代它的作用。

Dauer说，事实上，当Dauer和他的同事通过实验减少带有DYT1突变的皮肤细胞中torsinB的数量时，它们就出现了像在神经元中发现的异常。“这可以解释为什么一个器官可能会受到其他疾病的选择性影响。该器官中的细胞可能缺乏蛋白质，帮助它们抵御某些疾病基因突变或者对环境的侮辱。”

“我将其与人口进行比较流感季节只有免疫系统较弱的人才会生病，而其他人则不会。其实很简单，”他说。

为了治疗肌张力障碍，Dauer说，进一步的研究将继续发现大脑中运动控制神经元的特定群体，这些神经元最受缺陷torsinA蛋白的影响。

最终，研究需要发现如何调节细胞中的蛋白质来保护脆弱的人细胞从疾病。

道尔说:“总的目标是找到治疗这种疾病的方法。”