遗传祖先数据提高了哮喘和肺部疾病的诊断

根据将于7月7日公布的一项研究，美国肺部疾病患者面临的肺损伤可能比他们或他们的医生所怀疑的要严重得多，这取决于他们个人的基因遗传。研究人员说，这项研究的意义从诊断哮喘的严重程度，到残疾决定或肺移植的资格。

在这项迄今为止规模最大的同类研究中，由加州大学旧金山分校(UCSF)和西北大学(Northwestern University)领导的一个研究团队发现，患者的数据准确遗传背景他们被告知的潜在肺功能——以及已经发生的任何损害——远远超过了通常在此类测试中使用的自我识别的种族特征。

研究人员说，这些结果指出了一种更精确的方法来评估患者的肺功能，以及使用精确的基因基准来评估整体健康状况的潜在影响。研究结果将刊登在7月22日出版的新英格兰医学杂志，并于7月7日登陆nejm.org网站。

肺功能是许多医疗评估之一，使用标准基准，如年龄、性别和种族，以确定一个患者的正常预期范围。类似的标准也用于评估肾脏功能或者是某些癌症的风险。对于肺部疾病患者，这些基准有助于医生评估患者肺功能测试所代表的损害程度，并经常被用来确定患者是否患有严重哮喘，或者他们是否有资格申请残疾保险或肺移植。

然而，根据该论文的资深作者、加州大学旧金山分校基因、环境和健康中心主任、生物工程和治疗科学系成员埃斯特班·g·伯查德(Esteban G. Burchard)的说法，标准的种族类别并没有捕捉到我们祖先多样性的程度。加州大学旧金山分校医学院和药学院的联合部门。

伯恰德说:“世界各地的人们拥有丰富的基因遗产，比我们目前对种族的定义所能体现的要多。”他指出，几乎每个大洲都有大量已知的基因混合人口。“当我们把患者单独归类时，比如‘非裔美国人’或‘白种人’，我们丢失了很多基因信息。”

虽然这项研究关注的是那些自认为是非裔美国人的患者，但参与者的实际遗传祖先包括白种人和非洲人的遗产。

“因为基因祖先改善了我们对正常肺功能的定义，它可能与确定所有肺部疾病的严重程度有关，就像这项研究中的哮喘一样，”儿童纪念医院的主治医生Rajesh Kumar医学博士补充道。他是西北大学范伯格医学院的副教授，也是论文的主要作者和通讯作者。“考虑到遗传血统，可能会给患者带来更合适的治疗。”

该研究使用了最近开发的基因工具来估计个体遗传祖先，并发现了祖先与肺功能之间的显著关联。研究人员说，技术的进步大大降低了这些工具的成本。因此，这可能是一种以相对较低的成本显著改善病人护理的可行方法。

研究人员对年龄从18岁到93岁不等的自认为是非洲裔美国人的人群进行了五项大规模、独立的健康研究，以检验遗传血统对肺功能测量的影响。

研究小组发现，在所有年龄段的男性和女性中，非洲血统和肺测量之间存在显著联系。

伯查德补充说:“这项研究提供了遗传血统与生理指标相关的新证据。”“有了它，我们离个性化医疗又近了一步。”

作者承认该研究存在一些重要的局限性。例如，之间的关联肺功能而且，血统可能受到基因以外的因素的影响，比如社会和环境暴露。

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