与乳腺癌风险相关的遗传风险评分;预测疾病类型

具有较高风险评分的妇女，其中包含与乳腺癌最强烈的遗传变异有关的乳腺癌风险较高，随着7月28日问题的一项研究，这些评分也高度预测雌激素受体阳性疾病贾马。

“从基因组关联研究（GWAs）的发现以及特定候选多态性的分析[基因变化]，鉴定了许多肯定或可能与之相关的变体乳腺癌风险。还有一些证据表明有些人遗传因素作者写道，对乳腺癌的不同亚型产生了不同的影响。

Gillian K. Reeves, Ph.D., of the Cancer Epidemiology Unit, University of Oxford, U.K., and colleagues conducted a study to analyze breast cancer risk, overall and by tumor subtype, in relation to 14 individual single-nucleotide polymorphisms (SNPs;) and a polygenic (relating to an inheritable character that is controlled by several genes at once) risk score. The study included 10,306 women with breast cancer (average age at diagnosis, 58 years) and 10,393 women without breast cancer, who in 2005-2008 provided blood samples for genotyping. The researchers estimated the per-allele odds ratio (OR) for individual SNPs and the cumulative incidence of breast cancer to age 70 years in relation to a polygenic risk score based on the 4, 7, or 10 SNPs most strongly associated with risk.

研究人员发现，乳腺癌的大量比率对于SNPS FGFR2-RS2981582和TNRC9-RS3803662以及对于这2个SNP来说，乳腺癌的差异比率明显更大雌激素受体（ER） - 在本研究数据和其他公布数据的数据中，两者都比ER阴性疾病。下一个最强的关联是2Q-RS13387042，其每一个等位基因或双侧比单侧疾病和小叶的双侧均显着更大。

“当使用多种规则的乳腺癌风险最强烈地与总体乳腺癌风险相关的7个SNP的效果进行了使用多种规范评分，乳腺癌到70年代中五分之岁的累​​积风险是底部第五的两倍（8.8％对4.4％）。相对的和特别是，对于ER阳性疾病而言，绝对差异远大于ER阴性疾病（1.4％对1.0％），“作者写道。

“在这项大型研究中，包括10,306名患有乳腺癌和10,393名没有疾病的女性，我们确认一些乳腺癌的一些更重要的常见遗传变异对不同的肿瘤类型产生了不同的影响。”

“乳腺癌的某些已建立的危险因素具有相似的，或甚至更大，对乳腺癌发病率的影响比在最高的女性之间看到的患者的差异，最低五分之一的多基因风险得分。实际上，我们对乳房累积发病率的估计癌症到70岁的女性在五分之一的多基因风险评分（8.8％）类似于发达国家的妇女与乳腺癌一致的妇女（9.1％），并且相当低于妇女2受影响的一级亲属（15.4％）。此外，在此处研究的基因的影响和乳腺癌的其他危险因素之间没有发现相互作用。因此，正如其他人所建议的那样，细分女性在这个阶段，在这种阶段的基础上，这不是一种基于人群的乳腺癌筛查计划的有用工具，但可能有助于理解疾病机制，“研究人员得出结论。

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