研究人员发现了人类异常长寿的基因特征

波士顿大学公共卫生与医学院和波士顿医学中心的一组研究人员的一项新研究表明，虽然环境和家族史是健康老龄化的因素，但遗传变异在赋予异常长寿方面发挥着关键而复杂的作用。

在该杂志7月1日在线发布的一项研究中科学在美国，研究小组发现了一组可以预测异常的基因变异长寿在人类身上的准确率为77%，这是对基因在决定人类寿命方面作用的突破。

基于这一假设，特别老的人是多种基因变异的携带者，这些基因变异会影响他们非凡的生存能力，研究小组对百岁老人进行了一项全基因组关联研究。百岁老人是健康老龄化的典范，因为这些人出现残疾的时间通常推迟到90多岁。

波士顿大学公共卫生学院生物统计学教授Paola Sebastiani博士和波士顿大学医学院医学副教授Thomas Perls医学博士、公共卫生硕士、波士顿医学中心老年医学专家领导的研究人员建立了一个独特的遗传模型这包括150个基因变异，被称为单核苷酸多态性(单核苷酸多态性)。他们发现，这150个变异可以用来预测一个人是否能活到很老的年龄(90多岁或更老)，准确率很高。

此外，该团队的分析还确定了19个异常长寿的遗传簇或“遗传特征”，这些特征表征了90%的被研究的百岁老人。作者说，不同的特征与痴呆症和高血压等疾病的患病率和发病年龄的差异相关，并可能有助于确定健康老龄化的关键亚群。

值得注意的是，研究小组发现，在最年长的百岁老人(110岁及以上)中，有45%的人患有糖尿病基因签名与长寿相关的基因变异比例最高。

“这些基因特征是个性化基因组学和预测医学的一个新进展，这种分析方法可能被证明在预防和筛查多种疾病以及药物的量身定制用途方面普遍有用，”该研究的创始人兼主任珀尔斯博士说新英格兰百岁老人研究。

研究人员开发了一种新的贝叶斯统计方法来分析来自1000多名百岁老人和几个对照组的基因型数据，并确定那些最能预测成为百岁老人或对照组的snp。研究小组首先使用了最有可能与异常长寿相关的snp，一旦研究人员确定了150个snp，他们发现添加更多的变异并不能进一步提高预测一个人是百岁老人还是对照对象的能力。

Sebastiani博士指出:“我们开发的方法可以应用于其他复杂的遗传特征，包括阿尔茨海默病、帕金森病、心血管疾病和糖尿病。它重新激发了收集和分析这些数据的潜在高效用。”

除了研究哪些基因变异与长寿有关，作者还研究了缺乏与疾病相关的变异是否也起着重要作用。他们通过分析每个百岁老人与每个对照组相比有多少疾病相关的变异来做到这一点。他们的分析发现两组之间几乎没有差异，这表明与长寿相关的遗传变异的存在比缺乏与疾病相关的变异更重要。

如果这些发现得到证实，他们将表明“使用疾病相关变异来预测疾病风险可能是不准确的，并且可能具有误导性，没有更多关于其他遗传变异的信息，可以降低这种风险”。

总的来说，作者说，他们的初步数据“表明，异常长寿可能是长寿相关变异丰富的结果，这些变异抵消了疾病相关变异的影响，并有助于在这些非常长寿的生命结束时压缩发病率和/或残疾。”他们补充说:“需要进一步的调查来了解这些变异是如何以及为什么共同具有异常长寿的倾向。”

研究人员指出，77%的预测准确率“表明，在不了解任何其他风险因素的情况下，基因数据确实可以预测异常长寿。”

但他们补充说:“然而，这一预测并不完美，尽管随着对人类基因组变异的更好了解，它可能会得到改善，但它的局限性证实了环境因素(如生活方式)也在重要方面对人类长寿的能力做出了贡献。”

Drs。Sebastiani和Perls还警告说，他们开发了这个遗传风险模型，作为一种分析异常长寿的复杂遗传基础的方法，并发现100岁及以上的不同遗传途径。他们说，在这种测试推向市场之前，有必要了解这种模型在普通人群中使用的影响。

这项研究由美国国立卫生研究院(NIH)的国家老龄化研究所(NIA)和国家心肺血液研究所(NHLBI)资助。

NIA老年病学和临床老年学部门的副主任Winifred K. Rossi说:“这是一种研究基因对长寿的贡献的新方法。”“它增加了一套越来越多的分析工具，旨在识别和理解导致健康长寿的复杂遗传和环境因素。”