重要线索理解纤毛紊乱的发病机制

海科博士领导的研究小组,亥姆霍兹慕尼黑中心的的Lickert已经发现一个基因对纤毛的生理上正确的拆卸至关重要。错误的纤毛组装是人类在内的各种症状。然而,直到现在,错误的后果纤毛拆卸尚未阐明。研究结果被发表在最新一期的著名的杂志上细胞发育。

海科Lickert博士为首的一群科学家,研究组长研究所的亥姆霍兹慕尼黑中心的干细胞研究的发现了第一个基因调节显示纤毛拆卸一个活的有机体。如果有缺陷的基因,双叉状纤毛发展——因此干草叉的名称。突变的后果包括典型缺陷的左右不对称的身体器官和心脏衰竭。

上的主要功能进行了调查小鼠模型和研究所发育遗传学亥姆霍兹慕尼黑中心的和蛋白质分析。然而,Lickert博士和他的合作伙伴在美国杜克大学的尼古拉斯•Katsanis还可以显示Pitchfork基因的突变患者纤毛的疾病。在人类中,仅仅一个氨基酸的替换的Pitchfork蛋白可以导致一个倒生的位置内部器官(内脏逆位),肾脏和肝脏疾病,还要严重心脏缺陷。Lickert博士说,“我们的研究提供了一个新的入口点理解和分类纤毛疾病。”

纤毛是毛发细胞突起,5到10µm长,250纳米厚,它们存在于几乎所有的人类或动物细胞。他们像天线在细胞和发挥关键作用在细胞环境的感知和信号转导。

有缺陷的纤毛通常有遗传原因和严重后果:近年来30多疾病可以追溯到纤毛功能障碍的影响。这些ciliopathies影响许多器官系统和显示不同的临床症状,但这的分子和细胞基础尚不清楚。由此产生的疾病包括发育缺陷,如多囊肾,肝脏和胰腺疾病(发病率1:800)和心脏缺陷和肥胖。增加常见疾病如糖尿病或癌症的风险也是非常可能的。尽管纤毛的深远意义,这些细胞器的生物学的许多方面还不知道,许多问题仍有待回答。其中包括人体自身的流程的监管(稳态),细胞间信号转导,器官和胚胎发育,装配和拆卸的纤毛细胞周期的不同阶段。