非洲和西班牙血统的人患慢性肾病的风险较高

慢性肾病影响着北美数百万人，与其他人口相比，非洲血统的人患病风险高4倍，西班牙血统的人患病风险高2倍。以色列理工学院和海法拉姆巴姆医学中心的Karl Skorecki博士和他的团队进行的一项国际研究指出，APOL1基因与这一高危人群患肾病的风险增加有关。研究结果将发表在施普林格杂志的网上人类遗传学。

全世界科学界的兴奋之情与日俱增，一场确定基因联系的激烈竞赛导致许多非洲人面临晚期肾病的风险大大增加，需要透析或移植。识别使人处于进展性肾病风险的正确基因是了解风险增加的潜在原因，并能够找到预防或减缓策略的必要条件肾功能衰竭。

过去两年的研究集中在一个叫做MYH9的特定基因上，该基因是造成这些种群差异的原因，但是没有发现可以解释这种联系的突变。

通过对最近发布的1000个基因组项目数据集的计算机数据挖掘，这项研究的作者们把眼光放远了MYH9。这项数据挖掘，结合955名非洲裔美国人和西班牙裔美国人以及居住在非洲12个人口中的676人的DNA分析结果，这使得作者们发现了邻近的APOL1基因的特定基因变异，这是导致西非血统的人患肾病的风险大大增加的原因。

鉴定与肾衰竭相关的APOL1基因突变的一个关键因素是在研究中包含的306个埃塞俄比亚人中没有这些突变DNA分析。这项研究的几位作者已经报告说，埃塞俄比亚人实际上在肾脏疾病方面受到了相对的保护，相应地也没有被确定为与肾衰竭风险相关的突变。

研究者们得出这样的结论:“除了解释以前在非洲后裔中归因于MYH9的风险外，这些发现现在为一个新的研究领域奠定了基础，更广泛地将APOL基因家族与肾病联系起来，在许多人群中，APOL基因中发现了许多额外的不那么频繁的突变，这些突变也可能扰乱或改变肾功能。未来研究的挑战将是拓宽APOL1基因变异与肾脏疾病风险之间的流行病学、生物学和医学关系。”

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