关于治疗遗传性肺病的建议是不合理的

科克伦研究中心(Cochrane research)的一项系统综述显示，一种治疗α -1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传病的昂贵治疗方法尚未得到临床证明。该疾病导致慢性肺部疾病，该综述的结论是，考虑到缺乏证据证明其益处，以及可能的不良反应，不应推荐这种治疗。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症患者的比例不到1600分之一。患有这种疾病的人体内α -1抗胰蛋白酶蛋白水平较低，这种蛋白也被称为α -1蛋白酶抑制剂，它可以保护肺部组织不受身体自身的破坏白细胞．在相对年轻的年龄，这可能导致症状肺气肿包括呼吸短促和喘息。α -1抗胰蛋白酶替代疗法的目的是让患者恢复他们缺失的保护性蛋白质。这样可以减少肺部损伤，最终防止过早死亡。这种蛋白质是从健康志愿者捐献的血液中提取的。

研究人员回顾了两项试验的数据，涉及140名患有这种疾病的人，这些人都有很高的遗传风险慢性肺病．在一项试验中，患者每四周静脉注射α -1抗胰蛋白酶或安慰剂，持续三年;在另一项试验中，每周注射蛋白质或安慰剂，至少持续两年。治疗组和对照组在肺部疾病恶化或生活质量方面没有差异。结合试验结果，综述作者没有发现临床重要效果的证据肺功能；事实上，研究结果表明，这种做法的危害不大，充其量也就是没有影响。相反，治疗可能会减少肺部外观的恶化CT扫描但尚不清楚这是否具有临床意义。

基于这一证据，研究人员表示，不推荐这种在美国每年花费高达15万美元的治疗方法。丹麦哥本哈根Rigshospitalet北欧科克伦中心的首席研究员Peter Gøtzsche说:“这种药物尚未显示出任何临床益处，成本极高，而且有严重的不良反应。”“鉴于缺乏证据和高昂的治疗费用，不建议用替代疗法来治疗α -1抗胰蛋白酶缺乏症。”

综述中包括的两项试验都没有报告死亡率数据，研究人员指出不良事件没有得到很好的报道。在之前的研究中，一小部分患者在治疗后出现过敏反应和呼吸困难。

研究人员说，美国胸科学会和欧洲呼吸学会推荐的α -1抗胰蛋白酶替代品是被误导的。“两个协会都建议对与α -1抗胰蛋白酶缺乏相关的呼吸问题患者进行增强治疗。在我们看来，这些建议是不合理的。”