第一个基因联系共同偏头痛暴露
全球协作的研究确定了第一个遗传风险因子与常见类型的偏头痛。研究者,他望着超过50000人的基因数据,提供了新的见解的触发偏头痛攻击,他们希望他们的研究将开门小说疗法预防偏头痛发作。
研究小组发现,特定的DNA变异患者8号染色体上两个基因之间——PGCP和MTDH / AEG-1——发展中偏头痛风险大大提高。该小组还发现了一个潜在的解释这个链接。似乎相关的DNA变异调节谷氨酸水平的化学,称为神经递质,这之间传输消息神经细胞在大脑中。结果表明积累谷氨酸的神经细胞连接(突触)在大脑中可能发挥关键作用的起始偏头痛发作。预防在突触谷氨酸的建立可能会提供一个有前途的目标疾病的新疗法来减轻负担。
偏头痛会影响大约六分之一的女性和十二分之一的男性,据估计是最昂贵的大脑紊乱在欧盟和美国社会。我们报告措施其经济成本类似于糖尿病和列表是一个排名前20位的疾病与残疾寿命年(10)。
尽管研究人员在过去基因突变引起罕见和极端形式的偏头痛,这是第一次一个团队已经确定了一个基因变异引起的常见情况。
“这是我们第一次能够窥视成千上万人的基因组,发现遗传线索理解共同偏头痛,”博士说Aarno Palotie,遗传学国际头痛协会主席维尔康姆基金会桑格研究所的研究。
”这样的研究才有可能通过大规模的国际合作,汇集与正确的专业知识和丰富的数据资源,所以,我们可以挑选这种基因变异。这一发现打开了新的大门,了解常见的人类疾病”。
研究人员进行所谓的全基因组关联研究(GWAS)放大基因组变异会增加对偏头痛的易感性。团队相比,超过3000人的基因组从芬兰、德国和荷兰的基因组与偏头痛10000多non-migraineurs,招募了已有的研究,发现差异,可能占到一个集团的增加对偏头痛的易感性。确认他们的链接,第二组的基因组相比,团队超过3000患者超过40000看似健康的人。
之间的统计分析表明,DNA变异发现PGCP和MTDH / AEG-1 8号染色体上的基因似乎与易感性增加有关常见的偏头痛。变异似乎改变MTDH / AEG-1细胞的活动,负责监管EAAT2基因的活动:EAAT2蛋白质负责清除大脑突触的谷氨酸在大脑中。EAAT2曾与其他神经系统疾病有关,包括癫痫、精神分裂症和各种心境和焦虑障碍。
“虽然我们知道EAAT2基因神经过程中扮演重要的角色在人类发展的和潜在的偏头痛,到目前为止,没有发现基因联系表明大脑谷氨酸积累可以扮演一个角色在常见的偏头痛,”教授研究的文章的第二作者说基督教Kubisch乌尔姆大学的德国科隆大学(以前他进行他的研究为本研究的地方。)“这项研究打开了一扇大门为新的研究深入观察疾病的生物学尤其是这个变更可能发挥作用。”
作者警告说,还需要进一步的研究,为DNA变异及其监管影响基因侧翼,以揭示偏头痛发作的发生机制,并进一步研究发现额外的贡献遗传因素。作者还建议,更广泛的人口样本应该审问。
“虽然研究中的病人都患有偏头痛,他们大都是专家头痛诊所,”莱顿大学医学中心和吉塞拉博士说,这项研究的资深作者。“因为他们参加头痛诊所可能只代表更极端的人常见的偏头痛。在未来,我们应该看看协会在一般人群中,也包括不严重影响。”
之间的合作来自世界各地40多个中心,引领国际头痛遗传学联盟(www.headachegenetics.org/index.html),产生的结果。
更多信息:安提拉,V et al。(2010)全基因组关联研究的偏头痛引起常见的易感性q22.1 8日变体。自然遗传学。