具有BRCA1 / 2基因突变患者患有癌症风险较低的预防性外科手术

据根据，乳腺癌和卵巢癌的遗传性突变（BRCA1或BRCA2基因的突变增加（移除输卵管和卵巢），患有乳腺癌和卵巢癌的癌症的突变增加9月1日问题的一项研究《美国医学会杂志》。

“女性世卫组织患有BRCA1或BRCA2（BRCA1 / 2）基因的遗传突变具有显着升高的乳腺癌风险和卵巢癌研究报告的作者写道:“在美国，终生患乳腺癌的风险为56%至84%。”“携带突变基因的女性有癌症风险管理选择，包括降低风险的输卵管卵巢切除术，降低风险的乳房切除术，每年一次癌症筛查和化学预防。“

Susan M. Domchek, M.D., of the University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, and colleagues conducted a study that included a large group of BRCA1/2 mutation carriers to determine cancer reduction estimates following risk-reducing salpingo-oophorectomy and mastectomy, incorporating mutation type (BRCA1 vs. BRCA2), and cancer history (prior history of breast cancer vs. none). The study, which included 2,482 women with BRCA1 or BRCA2 mutations (determined between 1974 and 2008), was conducted at 22 clinical and research genetics centers in Europe and North America. The women were followed up until the end of 2009.

研究人员发现，风险降低的乳房切除术与BRCA1/2突变携带者患乳腺癌的风险降低相关，在为期3年的前瞻性随访中，接受风险降低的乳房切除术的女性没有发生乳腺癌事件。“相比之下，没有患病风险的女性只有7%乳房切除术在类似的随访期内被诊断出患有乳腺癌，”研究人员写道。

风险降低的输卵管卵巢切除术与卵巢癌风险降低相关，在6年的前瞻性随访中，接受该手术的无乳腺癌病史的BRCA2突变携带者没有出现卵巢癌事件。在类似的随访期间，没有进行输卵管卵巢切除术的女性中，有3%被诊断为卵巢癌。在输卵管卵巢切除术后，BRCA2突变携带者中没有一例被诊断为卵巢癌，这也与没有事先诊断的BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌的风险降低有关乳腺癌。

“与女性不接受降低输卵管卵巢切除术相比,接受输卵管卵巢切除术与降低全因死亡率(10%比3%),乳房癌症特异性死亡率(6%比2%),和卵巢癌症特异性死亡率(3%比0.4%),“根据作者。