基因治疗眼睛疾病的有希望的结果

眼睛的易于访问性和特定遗传缺陷和眼部疾病之间建立的联系提供了利用基因治疗的希望提供长期治疗益处。两份报告在目前的人类基因治疗问题中，由玛丽安莱伯特，公司发表的同行评审期刊描述了人类基因的有效替代，以保护光感受器功能在严重视网膜变性的小鼠模型中。

来自哈佛医学院和马萨诸塞州和耳朵医务室（波士顿，MA）的罗勒Pawlyk及其同事将RGPR - 相互作用的蛋白-1的人类基因递送给与Leber先天性生物症（LCA）影响的小鼠，与RPGrip1的突变形式相关的病症这导致眼睛中的光感受器变性。研究人员将基因包装在腺相关病毒（AAV）载体中并注入受影响小鼠的视网膜下的载体。他们证明了对感光体中的人类基因的表达，对纤毛的正确定位。进一步的评价显示出在处理过的眼睛中的感光体的函数和存活。

作者得出结论，本研究的结果，介绍了标题，“更换基因治疗对于人类RPGRIP1序列，在Leber先天性生物症的鼠模型中减缓了感光体变性，“验证了可以作为受这种形式的LCA影响的患者未来临床试验的基础的基因治疗设计。

在同一问题中，来自马萨诸塞大学的Kamolika Roy，Linda Stein和Shalesh Kaushal（Worcester）审查使用重组AAV载体进行基因治疗治疗眼部疾病。基于LCA三次早期临床试验的成功，他们得出结论，这种方法似乎是“对LCA的安全，有效和长期治疗，以前无法治愈的疾病。”在本文中，“眼科治疗：对重组腺相关病毒介导的基因治疗的评估治疗眼部疾病的干预措施”他们得出结论，rav介导的基因治疗是“眼部疾病最适合的基因治疗方法”。“

“在LCA的相关小鼠模型中成功校正在LCA的相关小鼠模型中应该迎来一股新的翻译研究视网膜变性综合征，“博士·威尔逊，博士，博士，主任主任人类基因宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州大学病理学和实验室医学系的基因治疗计划的疗法，在费城。

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