研究人员识别可能预测骨关节炎的遗传模式

来自北卡罗来纳大学的科学家们在Chapel Hill医学院和Interehingin Genetics，Interseukin Genetics宣布从大型临床研究中发现，评估遗传因素在骨关节炎恶化中发挥的作用。

这项研究是约翰斯顿县的一部分骨关节炎项目，显示患者的x线证据膝骨关节炎在白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因中继承了一种特定的遗传变异模式的患者，发展为严重疾病的可能性几乎是其他患者的两倍。这项研究跟踪了1154名患者长达11年，其结果将于本周在比利时布鲁塞尔举行的世界骨关节炎大会上公布。

医学博士领导的研究中,乔安妮·乔丹,英里,赫尔曼和路易斯史密斯杰出的医学教授兼,风湿病,过敏,和瑟斯顿关节炎免疫学研究中心在北卡罗莱纳大学教堂山分校,是第一位的,包括黑人和白人,还包括对参与者进行基因、放射学、血清学、体格和功能检查。

“在渐进的OA和IL-1RA基因变化之间的这项研究中显示的强烈关联，以及以前相关公开的研究的身体可能表明，这种IL-1RA遗传信息可以作为识别高风险的工具进行测试患者参加临床试验，为开发一种急需的疾病修饰OA药物，“约旦说。

白细胞介素遗传学先前报道的IL-1Ra基因的变异与严重的膝关节骨关节炎密切相关，这项临床研究证实了该公司早期的发现和其他先前的研究，这些研究表明抗炎蛋白IL-1Ra会导致严重疾病的进展。

在美国，尽管骨关节炎(OA)是导致身体残疾的最大原因，但目前还没有批准的药物可以改变疾病进展。OA新药开发面临的挑战之一是缺乏工具来预测哪些OA患者更有可能进展为严重疾病，从而使临床试验更加复杂和昂贵。

根据美国健康和人类服务部的说法，骨关节炎排名在十大治疗中最昂贵的10个最昂贵的医疗状况之一。仅2005年，它花费了340亿美元，联合替代手术吸收大部分成本。

“OA的药物开发一直在具有挑战性，部分原因是难以注册在研究期间患有疾病进展的患者。使用IL-1RA遗传模式选择临床试验患者似乎有很强的潜力。更有可能从有效的药物中受益，“白细胞介素遗传学遗传学官员Ken Kornman说。“遗传学测试也会对医生进行强烈的临床效用，以便更好地管理更可能进入的疾病，并且需要手术的患者。”

约翰斯顿县骨关节炎研究项目(Johnston County Osteoarthritis projects)的1154名受试者接受了4到11年的监测，以研究骨关节炎的起始或进展。研究开始时对受试者进行基因标记分析，根据放射学测量，这些标记可以预测那些保持稳定的受试者和那些进展为严重骨关节炎的受试者。发现有9个基因与骨关节炎进展相关，IL-1Ra基因的基因变异组合对进展的预测最强。

白细胞介素-1 (IL-1)是参与软骨和骨骼破坏的关键化学物质之一，其自然发生的抑制剂可预测IL-1和OA进展的特定遗传模式。这项研究表明，在骨关节炎人群中常见的三种特定的基因模式可以有力地预测一旦确诊的骨关节炎发展的不同风险。

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