研究人员发现了改变乳腺癌风险的基因变异

已知具有破坏BRCA1基因中突变的个体在整个生命中大大增加了乳腺癌的风险。现在，由Mayo Clinic研究人员领导的国际研究团队的发现表明，这些人可能拥有额外的遗传变异，可以修改其风险。这些新发现增强个体化药物出现在当前自然遗传学。

“这些发现应该有助于确定个体患病风险乳腺癌在BRCA1载体中，“弗格斯沙发，博士，梅奥调查员和研究人员的高级作者。”它还在一般人群中提供对激素受体阴性乳腺癌的见解。“

基因突变在BRCA1基因中，将这些突变的载体产生增加患乳腺癌的风险增加。为了确定任何遗传变异是否会改变或改变突变载体的大群体中的这种风险，研究人员进行了基因组 - 范围内的协会研究（GWA），最终跨越了11个不同国家的20个研究中心。

他们首先研究了55万人遗传改变从1,193岁的BRCA1携带者的人类基因组到40岁以下的突变侵袭性乳腺癌并将改变与1,190 BRCA1载体的改变与没有乳腺癌的类似年龄的载体。随后发现发现的96个单核苷酸多态性（SNP）在大约3,000brca1载体的较大样本群体中进行了乳腺癌和3,000个没有癌症的载体。研究人员发现了五种与乳腺癌风险相关的5个SNP，在19P13染色体区域中。

进一步研究在没有BRCA1突变的6,800名乳腺癌患者中的那些SNP，显示出与雌激素受体阴性疾病的关联，意思是肿瘤不具有雌激素受体的癌症。在另一个涉及2,300名患者的GWAS中，五个SNP也与三阴性乳腺癌有关，这种疾病的侵略性形式占所有乳腺癌的12％。三阴性肿瘤不会表达雌激素或黄体酮受体或HER2 / Neu的基因。研究人员还发现，这些SNP与BRCA1突变载体中卵巢癌的风险无关。

通过定位这些风险修饰snp，研究人员为更好地理解乳腺癌发展背后的机制提供了一个目标。此外,当结合其他risk-modifying snp仍有待确定在本集团正在进行的研究,可以确定某些BRCA1运营商在降低患癌症的风险,同时,运营商风险特别高的癌症可能决定改变他们的癌症预防的方法。

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