科学家们在基因组中绘制出了身高“热点”，这是解释身高差异的“巨大”一步

（Physorg.com） - 由儿童医院波士顿，广泛研究所和欧洲和北美的其他机构的研究人员领导的200多个机构的国际合作，已经确定了数百名遗传变异，共同账户约10％的人群中的高度遗传变化。

被称为巨型（人类学性质的遗传调查）财团，合作汇总来自超过180,000人的数据，包括来自美国，加拿大，欧洲和澳大利亚的46项单独研究中的每一个遗传结果。在9月29日，提前期刊上的在线版本自然研究人员报告了数百种与身高相关的基因变异，它们至少分布在180个不同的地方基因组（称为基因座）。

他们进一步表明，这些变异始终围绕着来自至少六种不同生物途径的基因聚集。许多都位于已知的与之相关的基因附近骨骼的生长综合征，而其他涉及到以前未被认识的基因生长调节剂，打开了新的前沿生物学研究的高度。

“高度明显与遗传有很大的关系,父母孩子的时间更短,短和高的父母往往有高的孩子,”乔尔·赫塞豪恩说,医学博士,博士,波士顿儿童医院的,宽阔的学院和哈佛医学院,和文章的第二作者在纸上盖Frayling,博士,英国埃克塞特大学的教授。“这篇论文是迄今为止在了解人与人之间的哪些基因变异导致了身高差异方面取得的最大进步。”

为了寻找影响身高的基因，Hirschhorn和他的同事使用了所谓的全基因组关联(GWA)研究。这些研究撒下了一张大网，对数百万个地点进行了抽样遗传变异研究人员对大量人群进行数据分析，以寻找与基因变异相关的身高差异。当研究人群足够多时，这些相关的变异可能成为与身高等特征有关的基因的标志，由于许多不同的遗传原因，人与人之间的身高差异很大。

赫什霍恩说:“身高的很大一部分遗传差异可以用常见的变异来解释，这些变异个体的影响非常小。”“我们都有很多不同的变体，每个变体都会让我们稍微高一点或矮一点。”

基因组中的至少19个位置具有多种与高度相关的变体，表明附近的基因在调节儿童生长方面是重要的，并且可能考虑到现有高度相关变化的明显分数。

这项研究还解决了遗传学领域的两个争议。一个涉及GWA研究本身的价值。批评者认为，尽管迄今为止这些研究已经确定了1000多个与人类疾病和特征相关的变异，但它们并没有告诉我们很多有关潜在生物学的有用信息。

身高的GIANT GWA发现了比以往任何遗传研究都多的影响性状的遗传变异，这证明了GWA研究在大群体中的价值。Hirschhorn说:“有了足够的统计能力，你就可以识别出许多基因座，以及在较小规模的研究中没有明显发现的明显相关的生物学途径。”

第二个争议涉及罕见与常见基因变异的作用。许多科学家认为，改变基因功能、影响疾病或性状的基因变异非常罕见(只发生在人口的1%或更少)，因为自然选择往往会将它们从人口中淘汰。

赫希霍恩说:“我们的研究表明，至少在某些情况下，是常见的变异产生了影响。”“更重要的是，它们聚集在突出生物路径的特定基因附近或内部的一致区域——它们不是随机散布在整个基因组中。”

尽管这项研究发现了大量的基因座，但这些基因座所能解释的身高变异比例仍然很小，约为10%。弗雷林说:“全基因组关联研究是非常有力的工具，但即便如此，我们仍然在某种程度上缺乏对基因组差异如何影响人类共同特征(如身高)的全面了解。”“事实证明，身高等复杂特征比我们最初认为的还要复杂。如果我们想完全理解个体之间的差异，我们将需要更强大的工具和不同的方法。”

身高是基因研究复杂性状的经典模型，因为身高容易测量，而且人与人之间差异很大。不像孟德尔遗传学，一个单一的遗传基因决定豌豆是绿色还是黄色，高度有许多层次，是多个基因的总和的乘积。“如果我们能理解高度，它将有助于我们了解其他多基因特征是如何遗传的，“Hirschhorn说。

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