美国神经学家同意婴儿痉挛的治疗方案

来自美国各地的研究人员，作为婴儿痉挛工作组(ISWG)的一部分，建立了诊断和治疗婴儿痉挛(IS)的指南。ISWG的目标是通过制定协议，教育儿科医生早期诊断和治疗方案来改善患者的预后。这项研究的详细内容在网上Epilepsia该杂志由Wiley-Blackwell公司代表国际抗癫痫联盟出版。

婴儿痉挛也被称为西综合征，并以他的1841名医疗文章提供了第一个疾病的威廉·詹姆斯西博士 - 是一种罕见的癫痫症，通常在3至7个月之间的婴儿出现。

包含在簇中发生的四肢和躯干和躯干的痉挛（伸展或加强的臂，腿，颈部或后备箱），脑电描记法（脑电图）低血症的模式，精神动心延迟或逮捕。

IS发病率范围为每10,000个活产的2至3.5，在比女孩（60:40）的更多男孩中发生。所有案件的大约90％发生在生命的第一年，但可能会影响到4岁的儿童。虽然有些病例未知（密码发生是），许多专家引用肺结核硬化（良性生长）脑部肿瘤)和婴儿出生时缺氧是造成症状性IS的常见原因。

作为他们调查的一部分，ISWG（由John Pellock，M.D.领导）审查了相关研究的分数并审查了当前的临床实践。目标是建立靶向早期诊断，及时治疗方案和支持的标准是患者及其家庭。评论商定的议定书博士表示，“我们强烈推荐广泛的临床评估，包括：详细的临床神经生理学;继续使用Vigabatrin（VGB）或肾上腺皮质激素（ACTH）作为一线治疗，以抑制临床痉挛和废除过度痉挛EEG;及时评估治疗疗效（无论选择的药物），如何迅速治疗修改，以避免严重的不良事件，并具有建立有效治疗的“全部或无”反应的特定目标应产生停止的痉挛和脑电图对脑电图的分辨率。“

为了确诊IS，需要进行临床评估，医生首先要对患者进行完整的病史和身体检查。父母或医生观察到的痉挛可能从2到100多次不等，持续时间从少于1分钟到超过10分钟。进行完整的脑电图评估以发现is的任何低节律性模式。接下来，在MRI的辅助下进行病因诊断，以了解疾病的原因。这样的诊断将有助于确定适当的治疗策略。ISWG团队指出:“在完成病史、体格检查和神经系统检查，以及脑电图和MRI分析后，大约70%的患者将得到确定的诊断，而不需要进行广泛的代谢测试。”这节省了开始治疗的宝贵时间，并降低了评估成本。”

ISWG中有共识，使用ACTH作为一线治疗是有效的。然而，球队认为没有足够的证据来定义最佳的acth剂量和治疗持续时间;通常，优选短持续时间（即，约2周，其次是锥度）。ISWG还商定了VGB作为一线治疗选项的疗效，剂量为50毫克/千克/天，高达100-150 mg / kg /天，需要升级升级。由于在先前的研究已经建立了VGB治疗的视野损失的风险，因此ISWG建议患有此治疗的婴儿可能持续6-9个月，持续的眼科评估。

Raili Riikonen, M.D., from Children's Hospital at the University of Kuopio in Finland, said in her commentary, "The goals of the ISWG are certainly worthwhile, but it should be appreciated that treatment approaches differ in Europe from the protocols described in this U.S. perspective." In Europe there are differing opinions on first-line treatment options for IS. After two weeks of VGB therapy, seizure freedom was seen in 26% of patients (Granström et al., 1999), 23% of patients (Elterman et al., 2000), and 54% of patients (Lux et al., 2004). In the first two of these studies, the number of IS patients who were seizure-free increased to roughly 65% after 3 months. "These data suggested the response with VGB comes later than with ACTH," Dr. Riikonen stated.

在日本，IS的治疗策略也与美国推荐的方案不同。日本东京儿童神经病学研究所的医学博士、博士Yukio Fukuyama在他对Pellock等人的研究的评论中评论道:“在日本，ACTH的剂量与美国的处方剂量明显不同。”对6个月大、体重8公斤、体表0.4 m2的婴儿给予ACTH，美国为每天60 IU/天(0.6 mg/天)，日本为每天5 IU/天(0.05 mg/天)。美国和日本之间的剂量差异可能是由于不同的制备形式(简单天然和延长合成)。“尽管在剂量上有很大差异，癫痫发作消失和脑电图改善的比率似乎是相似的。自这种低剂量方案在日本引入以来，在我们的日常实践中很少观察到ACTH的严重副作用(例如，肥胖、高血压、多毛症、电解质失衡、明显的免疫抑制、心脏扩张、CT/MRI上的脑萎缩)，”Fukuyama博士指出。VGB目前还没有在日本上市。

奥利弗·杜拉克，M.D.和同事们在评论中表示，“Pellock等人”提供了一个完美的专家委员会的共识报告的概要。“这种欧洲团队强调，这不是疾病本身，而是几种条件的共同指党者，主要由病因决定。患有不同的患者的病因经历不同的疾病课程，需要不同和特定的治疗策略和持续时间。Pellock等人都。和dulac等。同意疗法的长度是有效和安全治疗中最具挑战性的最具挑战性的问题之一。特别是VGB治疗需要一种平衡的方法来抑制视网膜毒性。“没有皮质病变的患者（例如，唐氏综合症，白科医疗或密码案）通常不需要慢性治疗后，在痉挛 - acth治疗后可能在6个月后停止，杜拉克博士说。

虽然是一种罕见的病情，但疾病患者的结果包括较高的死亡率，持续发展额外的癫痫发作，随着患者的成熟，并且经常严重认知和发育延迟。2003年，HRACHOVY和FROST的研究综述了67项公布研究，平均随访31个月，发现只有16％的患者具有正常的发展。额外的研究表明，70％至90％的患者可能存在严重的学习困难。AN在亚特兰大生队（1975-1977）中的研究发现，15％的患者死于11岁和35％（25岁）（Trevathan等，1999）。

“建立一个IS患者登记处，并为患有这种疾病的患者提供连续的护理，对于改善结果是至关重要的，”Pellock博士补充说。ISWG建议需要一种综合方法来优化IS儿童的管理，包括获得各种专业人员的帮助和评估，包括儿童神经学家、儿科医生、精神病学家、康复服务(物理、职业和语言治疗)、护士、职业康复咨询师、神经心理学家、社会工作者和药剂师。“需要进一步的研究来确定IS的理想治疗策略;仔细控制的比较研究或患者登记将允许从大样本患者中收集重要临床数据(例如IS复发率、给予治疗的细节、发展结果)的标准格式，”Pellock博士总结道。