研究人员确认脊髓肌肉萎缩病例中的产前心脏缺陷

密苏里大学研究人员认为，他们已经找到了一个关键的谜题，用于治疗脊髓肌萎缩（SMA） - 世界上婴儿死亡的主要遗传原因。近6,000名诞生中有近一幅SMA，据估计，近30％至40人的近似是导致SMA的特质。

在新的研究中人类分子遗传学，兽医洛林森，兽医病理学系和部门的教授分子微生物学和免疫学，发现小鼠与SMA的产前心脏缺陷。Lorson认为，当临床医生在治疗SMA时，临床医生不能完全集中在神经系统中，这一发现对最终治疗有影响。

Lorson的研究团队，由Shababi，研究科学家Monir Shababi，检查了两种SMA的动物模型，发现在SMA开发过程中发现了心脏缺陷，并包括新生儿纤维化在心脏，心室畸形，心脏壁的变薄和较慢的心率。

“很可能在严重的SMA病例中，该疾病不限于运动神经元;相反，它成为一种多系统疾病，心脏贡献只是一个系统之一，”在穆邦德生活中工作的Lorson说科学中心。“这些结果与描述许多心脏缺陷的严重SMA病例的临床报告一致。为了充分解决这种疾病，任何新的疗法或药物都必须在每个组织中有效，而不仅仅是运动神经元。我们越多了解这种疾病，我们更好的脱离我们将在发展治疗学或更好的支持性护理方面。这种保守的人类对人类的意思是疗法必须超越神经系统在最严重，最深刻的情况下。“

脊髓肌肉萎缩是由称为SMN1的基因丧失引起的。人类具有额外的基因，称为SMN2，其仅制造少量的正常SMN蛋白 - 预防SMA所需的蛋白质。SMN1和SMN2相同的99％，但两者之间的少差异导致SMN2产生的功能蛋白量的显着差异。

通常，该疾病从外边肢体移动到身体的躯干中。大多数死亡是肺部呼吸衰竭引起的。研究人员一直在瞄准SMN2 - Lorson调用“部分运行的备份副本” - 因为SMN2的任何增加意味着更好的结果。

“SMN2就像一片暗淡的灯，我们正在尝试任何更聪明的东西。甚至把它转到一点点可能会有所帮助，”Lorson说。

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