第一个通过基因筛选出生的婴儿

两名妇女参加了世界首例体外受精前全面基因筛选试验的对照研究，并生下了健康的婴儿。6月在德国出生的一对双胞胎女孩和9月在意大利出生的一名单胞胎男孩，是通过微阵列比较基因组杂交(CGH)试点研究中的首次分娩。微阵列是一种通过试管受精筛选卵母细胞以治疗各种染色体疾病的新方法。

参与试验的两个中心之一、博洛尼亚西斯默中心(SISMER Centre)的胚胎学家克里斯蒂娜·马格利(Cristina Magli)博士说:“所有的婴儿和它们的母亲在体重和整体发育表现方面都很好。”

出生，以及在研究小组中进行的几次怀孕，是“原则证明”的最后阶段，即筛选卵母细胞和胚胎在转移之前试管婴儿可以提高出生率;这两例妊娠均来源于卵母细胞，其完整的染色体状态已通过微阵列CGH评估。

这项研究在意大利博洛尼亚和德国波恩进行，由ESHRE的一个工作组设计和组织，以确定CGH作为一种非主观的基因筛查手段的临床价值胚胎移植。

“我们从30多年的体外受精中了解到，我们移植的许多胚胎染色体异常ESHRE董事长卢卡•詹纳罗利(Luca Gianaroli)解释道。“事实上，仍然有三分之二的胚胎移植失败怀孕，他们中的许多人是因为这些异常。

“十多年来，全世界的试管婴儿都在试图寻找一种有效的方法来筛查这些异常情况，但到目前为止，这项技术的结果令人失望。”现在我们有了阵列CGH技术，我们希望这最终能提供一种可靠的方法来评估我们移植的胚胎的染色体状态。”

ESHRE研究中评价的微阵列CGH技术与其他方法相比有几个优势:

• CGH测试了所有23对染色体在一个单元中，而不仅仅是有限的数量(如以前的方法)
  
• 被检测的细胞(称为极体)是在受精时从卵母细胞中提取的，因此不需要对发育中的胚胎细胞进行活检以进行分析
  
• 早期的染色体测试是对生长中的胚胎细胞的活组织检查，并不一定反映胚胎的总体状况(因为染色体“镶嵌现象”);极体分析消除了这个潜在的问题
  
• 对5天大胚胎的活检进行的其他CGH测试需要几天才能得出完整的结果，因此需要将胚胎冷冻保存后才能转移;极体CGH可以实时完成，不需要冻结

在日常临床水平上，极体CGH可能有两个更重要的后果:首先，因为分析是在卵母细胞而不是胚胎上进行的，像德国这样禁止胚胎分析和冷冻的国家现在可以使用一种可靠的植入前方法遗传筛查;第二，由于移植胚胎的染色体状态可以准确预测(ESHRE研究发现，错误率不超过10%)，通过单胚胎移植减少体外受精多胎妊娠将变得更有吸引力。

从短期来看，极体CGH植入前筛查中获益最多的是高龄产妇(37岁以上)、有体外受精失败记录和有流产史的IVF患者;所有这些情况都与高于平均的胚胎染色体异常率有关。

“这项研究已经引起了科学界和临床学界的极大兴趣，”Magli博士说，“我们非常自豪地宣布这些结果。”这是第一次像ESHRE这样的科学团体组织了一项研究来确定这项技术的临床价值，这项技术可能被证明是试管婴儿技术的一场革命。”

ESHRE的下一步将是将试点研究升级为大规模国际临床试验，计划于2011年开始。

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