发现严重心脏病危险基因

雷根斯堡大学的克劳斯·斯塔克和克里斯蒂安·亨斯滕伯格领导的研究发现了心血管热休克蛋白基因HSPB7的一种常见变体,该基因被发现会使扩张型心肌病的风险增加近50%。他们的论文发表在10月28日的开放获取期刊上公共科学图书馆遗传学

每年,每10万人中就有6人患有子宫扩张(DCM),男性患病率较高。这种疾病的特点是心脏增大、衰弱,随后影响泵血能力,经常导致慢性

在某些家族群体中发生的DCM病例与一些影响DCM的突变有关.然而,大多数病例病因不明。为了确定非家族性DCM的风险等位基因,一个由科学家组成的国际合作组织通过对5500多名受试者进行大规模遗传关联研究,分析了常见基因变异对更常见的散发性扩张型心肌病的贡献。来自德国和法国的不同研究组提供了具有良好特征的DCM患者和健康对照组。HSPB7基因与DCM易感性密切相关。

研究人员得出结论,虽然对这种变异的基因检测目前还不适合,但这些发现是支持未来对这种严重形式的心肌疾病采取预防措施的第一步。


进一步探索

发现扩张型心肌病新基因

更多信息:Stark K, Esslinger UB, Reinhard W, Petrov G, Winkler T,等(2010)遗传关联研究发现HSPB7是特发性扩张型心肌病的危险基因。公共科学图书馆麝猫6 (10): e1001167。doi: 10.1371 / journal.pgen.1001167
引用发现严重心脏病风险基因(2010年10月21日),检索到2022年9月25日从//www.puressens.com/news/2010-10-gene-severe-heart-disease.html
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