研究人员破解了猝死心脏杀手的基因密码

纽芬兰的研究人员已经破解了猝死心脏杀手的基因密码。

因此，他们开发了一种独特的预防方案，对没有症状但有可疑基因和家族史的人植入内部心脏除颤器(ICDs)，如果他们停止跳动，可以重新启动心脏。

Sean Connors博士在2010年由心脏和中风基金会和加拿大心血管学会联合主办的加拿大心血管大会上说:“我们的发现导致了靶向基因筛选和个性化治疗，这显著提高了生存率。”“它允许患有这种疾病的人正常生活，延长寿命。像这样的个体化基因治疗是医学的未来。”

心脏病学家们对此感到兴奋少见的遗传疾病-致心律失常性右心室心肌病。

“纽芬兰人可能是世界上这种疾病发病率最高的，”纽芬兰纪念大学(Memorial University in Newfoundland)的心脏病学家和医学副教授康纳斯博士告诉国会。

心律失常是指由心脏内的电脉冲触发的致命的心律失常。心肌病是一种不断恶化的情况，心肌逐渐被疤痕和脂肪组织取代。

康纳斯博士说，两者结合是致命的。

“处于危险中的人通常没有症状，所以我们第一次知道他们患有这种疾病是在他们死亡的时候。”

遗传分析?

当一种疾病在家族病史中表现出来，并在一代又一代中表现出来时，这是一种疾病起源是遗传的最可靠的迹象。

康纳斯博士说:“我们的诊断测试显示，这些家族的一些成员有一种特殊的、遗传的、心电图(ECG)突变——ARVD5。”患有这种疾病的人的孩子也有50%的几率是这种基因的携带者。它被认为是年轻人心脏猝死的第二大常见原因。

这种突变导致男性过早心脏猝死:50%的男性在40岁前死亡，80%的男性在50岁前死亡。女性的比例分别为5%和20%。

考虑到这些数据，Connors博士意识到在无症状ARVD5患者体内植入icd来维持正常的心率不会有任何损失。

今年早些时候，他的团队回顾了1999年开始的预防项目的数据。他们的结论是，植入除颤器治疗在两性中都是一级预防，在男性中是二级预防，显著提高了生存率。

据心脏和中风基金会发言人贝丝·艾布拉姆森博士称，加拿大每年有多达4万例心脏骤停。

艾布拉姆森博士说:“这项研究的迷人之处在于，它表明预防性干预是有效的。”“这种治疗不仅延长了生命;这给家庭带来了安心和对未来的希望。”

她还指出，“这对研究这些罕见病例的医生来说是令人兴奋的信息，但同样重要的是要记住，心脏病的最常见原因与生活方式有关。”重要的是我们所有人，不管家族病史在美国，照顾好我们的心脏:像戒烟、健康饮食和体育锻炼这些基本的事情可以长距离保护我们的健康。”

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