自闭症儿童兄弟姐妹中发现的语言延误

自闭症儿童的兄弟姐妹具有比以前理解的疾病的更频繁的语言延迟和其他微妙特征。女孩也可能比过去所公认的频率温和。

圣路易斯华盛顿大学医学院(Washington University School of Medicine in St. Louis)的研究人员领导的一项新研究发现，受影响儿童的兄弟姐妹中出现不足以被诊断为自闭症的轻微特征的比例，似乎明显高于普通人。研究结果将在网上发表，并将发表在11月的《The美国精神病学杂志。

第一作者，医学博士John N. Constantino说:“轻微的症状，也就是所谓的数量特征，可能会扰乱那些将自闭症儿童与其兄弟姐妹进行比较的研究。”“研究人员假定一个孩子受到了影响，而另一个没有，但我们的发现表明，尽管一个孩子可能患有自闭症，而另一个没有，很有可能两个孩子都在某种程度上受到了导致自闭症的基因的影响。”

遗传因素以不同的方式施加影响。有些家庭只有一个孩子患有自闭症，没有其他孩子受到影响。但在其他家庭，可能不止一个孩子受到影响，或者其他兄弟姐妹可能有一些自闭症特征。

研究发现，大约五分之一被认为未受影响的兄弟姐妹在幼年时经历过语言延迟或言语问题。研究人员还注意到，很多雌性兄弟姐妹都有微妙的特征，但很少有成熟的自闭症谱紊乱。男孩被认为是女孩的四倍。但当研究人员使用标准化方法来解释数量特征的存在时，受影响的男孩与女孩的比例似乎更像是3:2。

“性别差异可能不像我们曾经认为的那样明显，”康斯坦丁诺说。“如果我们仅仅依靠自闭症的专业诊断来确定谁受影响，那么男孩的数量远远超过女孩。但可能有很多女孩被遗漏了。”

这些数据来自1235个美国家庭的近3000名儿童，他们都是互动自闭症网络的成员，这是一个全国性的在线研究注册机构www.IANproject.org。由Study Co-Author Paul Law，MD，肯尼迪克里格研究所医学信息学总监MD，网络拥有超过35,000名与会者分享信息以帮助推进自闭症研究。

在这项研究中，家长们使用社会反应量表(Social Responsiveness Scale)提供了关于孩子的信息。社会反应量表是华盛顿大学(Washington University)开发的一项调查，旨在确定与自闭症和自闭症谱系障碍(如阿斯伯格综合症和广泛性发育障碍)相关的特征。

大约10%的自闭症儿童的基因突变被认为是直接导致自闭症的原因。在另一些研究中，常见的基因变异会轻微增加易感性。当一个孩子有了数量特征的积累，这个孩子就会被诊断为自闭症或相关的疾病，但兄弟姐妹可能有微妙的数量特征，而没有达到诊断的阈值。

“这不是孤注一掷的情况，”康斯坦丁诺说。“当我们只关注遗传特征的完整综合症时，我们漏掉了很多可能具有遗传易感性和自闭症细微方面的个体。换句话说，该谱系中许多孩子的兄弟姐妹都有显著的自闭症亚临床特征，但不管出于什么原因，他们实际上从未发展成这种障碍。”

Constantoino，Blanche F. Ittleson精神病学和儿科学教授和华盛顿大学儿童和青少年精神病学家威廉Greeob体育开户网址nleaf Eliot部门的教授比较了胰岛素抵抗和糖尿病之间的差异。并非所有患有胰岛素抵抗的人都是糖尿病，其中一些人从未发展糖尿病，但它们对疾病的风险较高。他说，同样的事情是自闭症。

一个惊人的发现是，在兄弟姐妹中，20%的人在很小的时候就被诊断出有语言迟缓或语言问题。其中一半的人具有自闭症性质的特殊语言特征。所以研究人员认为在这些家庭中聚集的不仅仅是自闭症的全部症状。在大约11%的家庭中，不止一个兄弟姐妹患有自闭症，而在其他许多家庭中，这些细微的量化迹象和症状表明许多未确诊的儿童也受到了影响。

Constantino说，这很重要，因为在涉及DNA测试、大脑成像或对受影响儿童和未受影响的兄弟姐妹进行生物学比较的研究中，研究人员传统上认为未确诊的儿童不受影响。但这项研究表明情况未必如此。

研究还发现，自闭症的数量特征往往更频繁地出现在家庭中有多个完全受影响的孩子的家庭中。在只有一个自闭症孩子的家庭中，孩子的兄弟姐妹没有任何数量特征的证据是很常见的。研究还发现这种情况并不常见兄弟姐妹受这些特征的影响而不是非相同的双胞胎 - 通过在肯尼迪克里格研究所的肯尼迪克里格研究所的近期双胞胎研究中汇集了这项研究的结果，这些研究提出了这项研究的结果，该研究所与肯尼迪克里格研究所的同事使用完全相同的方法和同一个家庭登记处。

Law和Constantino说，他们的发现为自闭症的遗传模式及其相关特征提供了见解。虽然那些严重的自闭症谱系障碍患者很少有自己的孩子，那些受到数量特征影响的孩子自闭症通常自己也会成为父母，了解如何最好地预测家庭中的传播模式，并确定这些模式背后的特定遗传和环境因素，可以为新的、更有效的干预提供希望，可以在受影响的早期生活中使用孩子们Constantino说道。

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