关于自闭症的研究揭示了基因变化是如何改变大脑的

许多基因变异都与自闭症有关，但这些细微的变化是如何改变大脑并最终改变行为的呢?

加州大学洛杉矶分校(UCLA)大卫格芬医学院(David Geffen School of Medicine)和塞梅尔神经科学与人类行为研究所(Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior)的科学家们将大脑成像和基因探测工作结合起来，首次阐明了基因变异是如何改变大脑的。发表于11月3日网络版科学转化医学，他们的发现提供了关键的物理证据，证明改变的基因与被修改的基因之间存在联系脑功能和学习。

“这是我们一直在寻找的拼图的关键措施，”举办了一位神经病学和精神病学教授Daniel Geschwind博士，举办了哥伦冷的戈登和弗吉尼亚州麦克唐纳尊贵的椅子，曾在人类遗传学中举行。“现在我们可以开始解开基因如何重新安排大脑电路的神秘面纱，而是在许多相关神经系统障碍中。”

UCLA团队仔细审查了由两种形式的CNTNAP2基因产生的脑连接和功能的差异，其中一个是促进了自闭症的风险。

Geschwind和其他人的早期研究表明，该基因最活跃的时期大脑发育在额叶。该区域与学习密切相关，而学习在自闭症儿童中经常被打断。

怀疑CNTNAP2可能会影响脑活动，研究人员使用功能磁共振成像（FMRI）在执行与学习相关的任务时扫描32个孩子的大脑。一半的孩子有自闭症，一半没有。

团队的目标是在彼此相连的情况下测量大脑不同地区的各种通信路径的强度。

FMRI图像激发了科学家 - 并确认了他们的怀疑。

无论他们的诊断如何，携带风险变异的儿童都显示出一个脱节的大脑。额叶过度连接到自身，并且与大脑的其余部分相连。与大脑背部的通信特别枯萎。

“在携带风险基因的儿童中，大脑前部似乎主要是与自己对话，”第一作者阿什利·斯科特-范·泽兰解释说，他现在是斯克里普斯转化科学研究所的迪金森研究员。“它与大脑其他部位的交流不那么频繁，也缺乏与大脑后部的长距离连接。”

根据其中携带儿童的CNTNAP2版本，研究人员还观察到大脑左侧和右侧之间的连接差异。在大多数人中，左侧处理功能与语言相关联，就像言语和理解一样。

在患有非风险基因的儿童中，额叶中的通信路径在大脑的左侧更强烈地连接。

在患风险变异的儿童中，大脑前叶的交流通路与大脑两侧的连接更广泛。这种不寻常的对称性表明，这种基因变体重新连接了大脑中的连接，这或许可以解释为什么这种CNTNAP2与语言迟缓有关。

“我们看到，如果您有风险变量，您的大脑会显示出扰动的激活模式，无论您是否被诊断出在自闭症频谱上诊断出来，苏珊书籍苏珊书籍，苏珊书籍，苏珊书籍，苏珊书籍，苏珊书籍，他在认知神经科学中持有Jaaquin Fuster椅。“我们怀疑CNTNAP2在大脑前面的布线神经元中起重要作用，并且风险变量干扰了该过程。”

通过加深对基因、大脑和行为之间关系的理解，加州大学洛杉矶分校的发现可能会导致对自闭症的早期检测，以及加强额叶和左脑之间联系的新干预措施。

“如果我们确定CNTNAP2变体是语言困难的一致预测因子，”Scott-van Zeeland说：“我们可以开始设计有针对性的疗法，以帮助重新平衡大脑并将其转向更正常发展的道路。”

她补充说，研究人员可以测试特定疗法是否实际地改变大脑功能。

作者强调，研究中发现的连接模式仍然沿着正常基因变化的光谱落下。“三分之一的人口携带这种变体在其DNA中，”Geschwind指出。“重要的是要记住，单独的基因变异不会引起自闭症，它只是增加风险。”

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