患乳腺癌的新危险因素

澳大利亚Peter MacCallum癌症中心、墨尔本大学和昆士兰大学的一个研究小组发现了一种导致乳腺癌的新风险因素。这篇文章发表在杂志的网上癌症预防研究．

风险因素涉及到BRCA1基因的修饰(DNA甲基化)。众所周知，BRCA1与乳腺癌和卵巢癌有关。这种基因发生突变，使其功能丧失，女性更容易患这些疾病。

的DNA甲基化修饰被称为表观突变，它的作用是关闭BRCA1基因的正常保护功能乳腺癌．它不像突变一样直接影响基因的序列，但却使基因的正常保护功能失去活性，因此不被认为是基因突变。

这项研究的对象是在40岁之前被诊断为乳腺癌的女性，她们的BRCA1基因突变尚未被发现。在一些患有乳腺癌的女性的血液中发现了这种表观突变，尤其是那些患有与BRCA1突变女性相同类型乳腺癌的女性。然而，与BRCA1基因突变不同的是，这些表观突变似乎不是遗传的，具有表观突变的女性的亲属患乳腺癌或乳腺癌的风险并不会增加卵巢癌．

墨尔本大学病理学系的Melissa Southey教授是澳大利亚乳腺癌家族研究的共同领导者，也是这篇论文的资深作者，她说，触发阻止BRCA1基因发挥其预防乳腺癌的正常作用的外基因突变的因素可能导致早发性乳腺癌的比例(10%)与该基因的遗传缺陷相同。

“大约3-4%的年轻女性，她们的BRCA1基因由于一些未知因素而降低了预防乳腺癌的能力。这使得她们患乳腺癌的风险增加了3.5倍。BRCA1基因的这种修饰的发现为该领域的进一步研究提供了动力。”

Peter MacCallum癌症中心病学系的Alexander Dobrovic副教授是这项合作研究的首席研究员，他说，在外周血中发现的这种表观突变表明它存在于身体的许多组织中。

“这对理解乳腺癌发展的机制非常重要，因为它可能以与突变相同的方式驱动乳腺癌的发展。”许多问题仍未得到解答，特别是是什么触发了这种突变，以及携带这种风险因素的女性是否可以通过饮食或药物干预降低风险。”

在知道这些问题和其他问题的答案之前，将无法对这一风险因素进行测试。

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