30种新的基因变体与克罗恩病相关

一个国际科学家团队，包括来自瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员，发现了30种与克罗恩病风险相关的新基因变异。该研究结果为该病的发病机制提供了有价值的见解，并为今后开发预防肠道炎症的新药提供了希望。

“这是迄今为止对炎症性肠病(IBD)进行的规模最大的基因研究，其中包括克罗恩氏病，”卡罗林斯卡医学院生物科学与营养学系副教授、该研究瑞典部分负责人Mauro D’amato博士说。“根据新的研究结果，我们现在可以解释23%的原因遗传易感性克罗恩氏病”。

该研究，发表在科学期刊上自然遗传学,是基于对来自欧洲、北美、新西兰和澳大利亚的22000多名克罗恩病患者和29000名对照者的基因调查。据估计，瑞典有25000多人患有克罗恩病，每年有超过500个新病例被确诊。克罗恩氏病是一种慢性炎症肠子;它是间歇性的，通常表现出症状如腹泻而腹痛，也发热，直肠出血，减肥，疲劳，关节疼痛和皮肤病都可以是临床图的一部分。克罗恩病被抗炎药和/或手术治疗。

早期对双胞胎的研究表明，克罗恩病是由遗传和环境因素的相互作用引起的，有受影响亲属的人患此病的风险更高。在目前的研究中，研究人员已经确定了71个基因与克罗恩病。与以往的研究结果一致，这些基因大多参与控制肠道菌群与局部的相互作用免疫细胞在粘膜和被称为适应性免疫反应的激活中。

“现在，最令人兴奋的结果可能来自鉴定那些基因的生物学作用，我们根本很少或根本没有什么，”D'Amato博士说。

这项研究是在国际IBD基因联盟(IIBDGC)框架内进行的几个项目之一，由来自剑桥大学的通讯作者Miles Park博士协调。研究人员希望未来的大规模研究将为炎症性肠病发生的原因提供线索。这将简化诊断，并使医生能够设计改进的治疗策略。

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