新的见解的原因常见的痴呆症

梅奥诊所的研究人员在佛罗里达校园已经发现的线索有人开发痴呆的一种形式,如何影响相关的大脑区域个性,行为和语言。

在11月17日在线出版的美国人类遗传学杂志》上科学家们写道,他们发现两个蛋白质之间的联系——progranulin和sortilin——他们说有可能开辟新的途径治疗额颞叶的叶的变性(FTLD),发生在额叶和颞叶的大脑。这种形式的痴呆,目前无法治愈,一般发生在年轻人,相比于其他常见的神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症。

“我们现在可以寻找这两个蛋白质之间的直接联系和FTLD的发展,”该研究的第一作者说,神经科学家罗莎说Rademakers博士。“希望是,如果我们发现一个强大的协会,有可能操纵一个或两个水平的这些蛋白质治疗。”

巧合的是,来自耶鲁大学的一个研究小组由斯蒂芬•Strittmatter医学博士博士还发现与progranulin sortilin协会——从而确认梅奥的结果。他们的研究被发表在神经元,也在11月17日。

FTLD的脑部疾病是一个家庭认为分享一些常见的分子特性。一个是基因突变的存在产生τ蛋白在神经元。另一种是progranulin基因的突变,梅奥诊所的研究人员和他们的同事在2006年发现的。他们发现5 - 10%的患者FTLD这个基因的突变,这些突变导致正常progranulin蛋白质生产的巨大损失,和FTLD的发展。

蛋白质由progranulin基因是遍布全身的,和执行不同的功能类型的组织(器官),它位于。但在大脑中,它被认为支持神经元和保持他们的健康。

不过,研究人员不知道如何在大脑中正常的progranulin蛋白质功能——其他蛋白质相互作用,所以在这项研究中,他们试图发现线索progranulin生物学进行全基因组关联研究(GWAS)。

根据先前的调查结果,一个简单的血液测试能测量等离子体progranulin水平和可以用来识别患者progranulin突变,他们测试了血液从518年健康个体的GWAS寻找基因变异可以解释一些progranulin水平等离子体的正常变化。他们发现很强的协会有两个染色体的遗传变异在同一地区的1和证实这一发现第二组495名健康的个人。

通过回顾科学文献,他们发现进一步证实同样的基因变异与血浆progranulin水平也会影响蛋白质sortilin的水平。像progranulin sortilin是遍布全身的,参与不同的任务。在大脑中,它被认为是重要的大脑神经元的生存。

“那么,利用遗传方法,我们发现了一个前所未知的联系sortilin progranulin,“说Rademakers博士说。

然后研究人员研究了两种蛋白质在细胞培养和显示的sortilin细胞决定多少progranulin内部或仍以外的细胞。“我们的研究显示,水平的变化可用sortilin导致不同程度的progranulin细胞。鉴于我们发现FTLD progranulin病人往往低于他们应该,我们相信,如果你能操纵progranulin的水平和/或sortilin在大脑中,你可能有一种方法来治疗这种疾病,“说Rademakers博士说。

“我们的研究和研究由耶鲁大学研究人员描述完全独立和没有偏见的屏幕都发现了这种蛋白质sortilin progranulin的规定,作为重要的“说Rademakers博士说。“这显然打开progranulin突变患者治疗的新途径和可能痴呆患者一般。”

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