研究小组发现与黄斑变性有关的突变

来自曼彻斯特威康信托基金细胞基质研究中心的研究人员揭示了更多关于特定基因变化如何显著提高患老年性黄斑变性的风险。

这种疾病是西方世界致盲的主要原因，发病前会在眼球中积聚黄色小颗粒(drusen)视网膜．这导致感光细胞死亡，从而丧失中心视力。托尼·戴教授、西蒙·克拉克博士和保罗·毕晓普教授发现，CFH基因的Y402H多态性改变了补体因子H的功能，这是一个关键蛋白质这有助于防止身体受损。

这种编码变化降低了蛋白质与视网膜上积灰部分结合的能力，这表明了一种与年龄相关的潜在机制黄斑变性发展。这一发现可以帮助我们开发新的治疗策略来治疗或预防这种情况。