酗酒者要当 - 与高加索人的肝硬化相关的遗传变异

德国研究人员的一项新研究发现，PNPLA3（Adiponutrin）基因的变异与肝脏和升高的酒精高加索人的转氨酶（肝酶）水平有关。遗传高风险群体中酗酒中的肝硬化风险可能高达25％至50％。完整的调查结果在2011年1月发布肝脏学，美国肝病研究杂志。

酒精性肝病（ALD） - 从酒精性脂肪肝中加入酒精induced liver fibrosis and cirrhosis—accounts for more than 50% all chronic liver disease in industrialized countries and was responsible for over 25,000 deaths in the U.S. alone in 2005. Studies have shown that while all heavy drinkers display signs of hepatitis steatosis (fatty liver), only 10% to 35% of alcoholics develop hepatic inflammation, with up to 20% progressing to cirrhosis. Further medical evidence suggests a link between PNPLA3 gene variation and liver fat content; specifically the single nucleotide polymorphism (SNP) rs738409 was reported previously to be associated with advanced alcoholic liver disease in alcohol-dependent individuals of European and Native American descent.

由MD的Jochen Hampe领导的德国研究团队从Christian-Albrechts-Universität基因克尔确定了1043级酗酒者的基因型和等位基因频率，或没有酒精性肝损伤，并从基于人口的群体的376名危险饮酒者中获得。肝脏活组织检查和标准诊断测试确定了肝硬化和脂肪变性。使用常规临床化学测试建立丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）水平。

参与者被归类为酒精性肝硬化（ALC）;患有肝脏脂肪变性的酗酒者对含酒精的肝脏损伤（ALD）的超声波和升高。酒精性肝脏脂肪变性和正常肝脏酶水平作为酒精脂肪肝（AFL）;和血液出现正常外观的血液对含酒精对照的肝脏肝脏正常。

研究人员发现，与无肝脏损伤的酗酒者相比，ALC和ALD患者强烈过度代表SNP RS738409。另外，AFL参与者中的等位基因PNPLA3 RS738409的频率低于酗酒者，没有脂肪变性和正常的肝酶。“我们的研究结果显示PNPLA3 RS738409载体代表高风险个体群体易受临床沉默的进展的亚本例酒精性肝病为了明显的肝硬化，“滨海博士结束了。”这种风险等位基因的载体应该针对未来的药物治疗和非药理学干预。“