2010年12月22日

研究人员发现基因预防痴呆高危个体

神经学家认为progranulin基因的突变,这使得progranulin蛋白质和支持大脑神经元,足以产生一种痴呆称为额颞叶的叶的变性(FTLD)。但是现在一个国际科学家小组由梅奥诊所的研究人员在佛罗里达州的校园发现他们说另一个遗传因素似乎防止progranulin突变携带者的障碍。

2010年12月22日发表的一篇文章中,的问题神经学,美国神经病学学会的医学杂志,progranulin基因突变的研究人员报告说,他也继承了两份TMEM106B基因的特定变体更容易患上FTLD或他们的疾病发作推迟。

“这是一个意想不到的但非常令人兴奋的发现,因为它表明,如果我们能理解TMEM106B是什么,以及它如何和它的变体,这可能提供了一个新的发展大道防止FTLD的代理人,”该研究的主要作者说,神经科学家罗莎说Rademakers博士。

这项研究是全基因组关联研究的后续由宾夕法尼亚大学医学院的研究人员,其中包括45全世界的中心,发表在2010年3月自然遗传学。本研究采用死亡的脑组织,查明TMEM106B基因的变化作为FTLD的一个风险因素。这些病人都有什么共同点是,他们有病变的错误折叠TDP-43蛋白质内部的大脑神经元。研究人员发现TMEM106B变体也起到一定的作用在FTLD progranulin突变患者总是有这些脑损伤。

“这项研究旨在确认越早的发现学习和扩大TMEM106B是否可以调节progranulin的水平,“说Rademakers博士说。要做到这一点,研究人员寻找TMEM106B变体在一套新的病人,其中包括82 FTLD患者progranulin突变,562 FTLD患者没有突变,以及822名健康对照组。

集团作为一个整体,他们没有看到一个重大协会TMEM106B,但有一个非常重要的TMEM106B变异和FTLD的发展之间的联系progranulin突变的个体。

研究者发现个人的progranulin突变也继承了防护TMEM106B等位基因的两个副本没有开发FTLD或开发比是典型的在更晚的时候,通常在60岁左右,说Rademakers博士说。“既然progranulin突变携带者少产生50% progranulin蛋白质,我们相信TMEM106B可能影响progranulin的水平,因此特别适用于progranulin突变的人,”她说。

支持他们的假设,他们发现个人携带防护TMEM106B等位基因有更多progranulin的血浆,这表明TMEM106B等位基因工程提高progranulin蛋白质水平。

“TMEM106B导致更高层次的保护形式progranulin的血液。它是否也会增加progranulin的水平大脑尚未研究将是未来研究的重点,“说Rademakers博士说。