在抑郁症中检测到基因复制

一项针对重度抑郁症患者的大型基因研究发现，5号染色体上的DNA复制区域使人们更易患抑郁症。该基因在神经细胞的发育过程中起着重要作用，进一步证明神经传递网络的中断是抑郁症的生物学基础。

“我们发现的拷贝数变化只存在于抑郁症患者身上，并且位于一个在信号传递中很重要的基因区域大脑细胞费城儿童医院应用基因组学中心主任、医学博士、研究带头人Hakon Hakonarson说。“这一发现扩展了其他研究人员的工作，即大脑中的神经递质网络中断是严重抑郁症的根本原因。”

这项研究发表在今天的第一科学公共图书馆（《公共科学图书馆•综合》）.

目前的研究是第一个大规模的基因组拷贝数变异(CNV)研究重度抑郁症MDD是一种主要的精神和行为障碍，影响着大约16%的美国人口。CNVs是DNA片段的缺失或复制。虽然特定的CNV在人群中相对罕见，但它通常对基因中含有CNV的个体产生强烈影响。

Hakonarson的小组对1693名MDD患者(主要来自欧洲数据库)和4506名对照组的DNA进行了全基因组扫描。

研究人员发现了12个重度抑郁症患者独有的cnv。他们最值得注意的发现是在5q35.1染色体上有大量重复的DNA片段，这是五个不相关的患者共有的CNV，而在健康对照组中没有观察到。位于这个位置的基因是SLIT3，它参与了轴突的发育。轴突是神经元的一部分，负责将神经脉冲从细胞体中传送出去。

Hakonarson补充说，他计划用更精密的测序技术进行后续研究，他希望在这些研究中发现更多的CNVs，以及可能在SLIT3基因中发现的其他类型的突变，以及其他可能导致抑郁的功能相关基因。进一步的研究可能还会揭示SLIT3和其他相关基因的CNVs在多大程度上导致了抑郁症的风险。

Hakonarson说:“我们的发现还有待临床应用，但在某个时候将这些发现整合到个性化医疗中是可能的。”他补充说:“确定致病基因可能为药物开发提供未来的目标，也可能帮助我们预测一个人未来患抑郁症的风险。”