克罗恩病的遗传性更好地理解

列日大学吉格 - 研究单位团队已经发现了新的特殊遗传突变，这些遗传突变影响了邪教疾病，肠道慢性炎症疾病。研究人员发现的罕见变体证明是为了防止疾病，并拒绝不存在风险变异。

克罗恩病不是致命的，但目前无法忍受，其特点是腹痛，胃肠道出血，减肥和持续发烧。这是一个多因素疾病：个人的倾向于依赖于两者环境因素(食物消耗，身体活动等)以及遗传因素。的遗传克罗恩病大约为80％。

对人类遗传学的研究旨在确定支持这种遗传性的基因，因为这些发现允许定义新的治疗靶点，并有助于发展更个性化的药物。

得益于近三年的大规模基因分型技术(“全基因组关联研究”)，数十个基因(或更精确的基因座)涉及遗传易感性的多因素病理，如癌症、阿尔茨海默病、心血管疾病和其他疾病炎症疾病已被发现。对于克罗恩病，已经发现了100个基因组区域，其中包含影响该疾病易感性的遗传变异，并正在根据这些结果开发新药物。

然而，迄今为止所鉴定的基因只能解释所研究的复杂病理的低比例遗传性(约10%)。遗传学家因此对这种“缺失遗传性”感到困惑。目前正在研究一些假说，包括“罕见变异”。在这种情况下，一组“私人”罕见变异将被添加到标准疾病的风险变异中，通常在整个人群中发现。

ULg的giga研究小组为自己设定的任务就是揭示这些罕见的克罗恩病变异。新技术的高通量测序，GIGA单位已使数百名患者的基因组分析。这种对基因组的超精细探索允许发现对克罗恩病易感性有影响的罕见变异。然而，这些变异对疾病的保护作用大于风险因素作用。

更确切地说，这些新观察到的突变降低了IL23受体的活性，其激素在免疫系统的激活中起着至关重要的作用。这表明克罗恩病的疾病至少从胃肠细菌凸起的夸张的免疫应答部分地产生部分。具有略微不足的IL23受体（由于相应基因中罕见的罕见变体存在）的个体将被安排，例如，在“猎人 - 采集者”环境中占有数百年或成千上万年前，但是，在我们的超卫生环境中彼此优势。

“在这篇论文中，我们证实了罕见的变异确实会导致克罗恩病的遗传性，并且我们确定了识别它们的步骤，”giga研究单位的Michel Georges教授解释说。“但我们的计算也表明，即使这些罕见的变异存在，它们本身并不能解释所有的失踪。遗传性。仍有待探索的其他假设，以便在某些疾病（如克罗恩病等疾病）之前我们并非所有平等的方式探索。

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