大规模分析发现了与身高相关的新的基因改变

一项大型合作研究在决定一个人身高的基因变异名单上又增加了一项。该研究由细胞出版社于12月30日在《科学》杂志上发表美国人遗传学杂志，识别与高度相关的罕见和先前未知的变体，并且可以提供对其他复杂性状的遗传架构的洞察力。

虽然环境变量可能会影响成人高度，但很明显，高度主要由个人继承的特定等位基因确定。认为身高受到大量基因中的变体的影响，并且每个变体被认为只对高度的影响很小。然而，高度的遗传仍然没有完全理解。“解释高度所需的所有变体尚未被识别出来，额外的遗传变异可能在人口中或非常小的效果中罕见，需要非常大的样品来自信地识别出来，”Hakon Hakonarson博士解释说来自费城儿童医院。

为了寻找与成年人身高相关的基因变异，研究人员进行了一项复杂的研究基因分析超过10万人。同样来自费城儿童医院的布伦丹·基廷博士解释说:“我们开始复制以前的身高与基因的联系，寻找之前人们没想到的支撑这一复杂特征的相关基因位置。”作者报告说，他们确定了64个与身高相关的变异，如果没有如此大的样品量和包含不常见单核苷酸多态性(SNPs)的直接基因分型，其中两个不可能被观察到。一个SNP是一个核苷酸的变异基因序列;可以把它看作是一个拼写变化，它只影响一个非常长的单词中的一个字母。

这些结果表明,与单核苷酸多态性的基因序列相对罕见,发生在不到5%的人口有能力获取新的信号常见SNP序列错失了与疾病相关的变异(即,在这项研究中有30个新信号,只要样本量足够大。这些低频率的变异也带来了更大的效应，当与疾病相关时，可能比其他常见的变异更接近病因。Keating博士总结说:“由于大样本量和密集的基因覆盖(包括感兴趣位点内的低频率snp)所提供的小效应变异的识别能力的增强，已经导致了以前未报道的遗传变异与身高之间的关联的识别。”

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