研究人员开发小鼠模型，以帮助找到基因突变如何导致自闭症

从西奈山医学院的研究人员发现，当缺少小鼠的Shank3基因的一个拷贝时，神经细胞没有有效地沟通并且不显示与正常学习相关的细胞性质。该发现可以解释影响Shank3的突变是如何导致自闭症谱系障碍（ASDS）。该研究目前在分子自闭症中公布。

“我们知道Shank3突变在某种形式中发挥着一种中央，致病作用自闭症谱紊乱但是，希望了解如何做到这一点，“海弗省主任Joseph Buxbaum说，博士博士说自闭症西奈山医学院精神病学，神经科学和遗传学和基因组科学教授。“这些数据为与自闭症相关的认知和社会变化的发展背后的机制提供了关键洞察。”

以前的研究表明基因突变在Shank3中与延迟语言能力，学习残疾和ASD相关联。Seaver Sinal医学院研究和治疗中的研究人员团队和国家心理健康研究所的历史研究计划希望更好地了解Shank3突变与随后的大脑和行为困难之间的联系。他们检查了遗传设计的小鼠缺乏一份Shank3的副本，类似于在Shank3的一份拷贝中具有突变的患者，并将这些小鼠的神经细胞活性与小鼠在没有突变的对照组中进行比较。他们还在这些小鼠中检查了社会行为。

西奈山科学家在体外看大脑活动，并与Nimh实验室一起工作行为神经科学，由Jacqueline Crawley，PHD领导，评估两组小鼠的行为差异。研究团队观察了静脉突变的小鼠中神经细胞之间的沟通受损。他们还发现神经细胞中的功能性和结构可塑性改变，这是在学习期间发生的灵活性的细胞措施，并且在突触中 - 之间的接触点神经细胞。行为观察表明Shank3突变小鼠的男性社交相互减少。研究鉴定了可以暗示可以治疗的药物的明确脑靶标。

“这些结果有助于我们确定神经发育障碍等神经发育障碍等病理机制，”Buxbaum博士说。“目前，ASDS唯一的治疗选择是治疗疾病的症状，如焦虑或侵略。伴随着这种突破，我们可以开始测试在根本原因下治疗疾病的药物化合物，改善神经细胞通信。我们希望和期望，与其他发育障碍如脆弱的X综合征一样，使用小鼠模型将直接导致临床试验，可以使患者受益。“

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