Chop-LED研究检测成人高度的数十个基因

成人高度的多达90％可能是由遗传遗传引起的，但涉及多种基因。其中大部分尚未被发现。

现在，来自超过10万人的数据的新荟萃分析已经确定了超过二十多种基因的变体，以前没有高度。该研究还确认了30多个先前已知的高度基因的遗传学缔合。"Although the discoveries may not have immediate clinical use, the approach we used will undoubtedly be helpful in discovering genes that influence other traits and diseases," said the co-study leader, Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., director of the Center for Applied Genomics at The Children's Hospital of Philadelphia.

使用定制的现有基因芯片包含约50,000个SNP（DNA的一个字母中的单基变化遗传密码）在与心血管疾病的关联似的高可能性的基因中，研究团队搜索了与成人高度相关的SNP的变体。本研究说，在罕见的变体覆盖范围内使用高度作为富含基因的SNP芯片的铅表型的Hakonarson，表明这种平台将成功地识别有助于多种其他心血管疾病的遗传变异，并且可能对其他复杂的特征有助于其他脑血管疾病。

“这是一个更密集的概念验证基因分型富含选项的基因的数据集允许我们找到使用传统SNP阵列在研究中未被发现的额外基因，“Hakonarson说。Hakonarson和Co-Studio领导者Brendan J. Keating，D.Phil。，也来自于应用基因组学中心，领导的大型国际合作小组，其研究在线出现在线.30美国人遗传学杂志。

许多变种在具有有趣功能作用的位置，在能量代谢，生长激素，昼夜节律和细胞生长中可能与生长生物学相关。研究团队确定了64个高度相关基因，其中27个以前没有与高度相关联。

Meta分析包括来自六个民族超过114,000名成年人的DNA。研究人员使用IBC阵列，也称为Cardiochip，以前通过Keating设计了研究鉴定或假设在心血管疾病中起作用的基因。该芯片包括来自2,000个基因区域的约50,000个SNP-约10％的已知人类基因。

研究人员选择了高度作为一种易于衡量的特征，这是一种高度遗传的特征，通常在成年人的生活中稳定，并且在大量的基于人口的研究中常规记录。Chop科学家分析了来自超过65,000多个人的基因数据，以及在世界各地的几十个中心的研究人员合作的基因数据来自另外48,000名额外的研究受试者的基因分型样本。总而言之，47项研究有助于这种荟萃分析。

专门的基因阵列提供了已知和推定的心血管疾病区域非常密集的覆盖。阵列的设计允许研究人员从许多重构研究中捕获更丰富的遗传多样性，并在许多不同的人口中检测低频率的SNP。其中两种新型罕见的SNP发现是在基因中，令人信服的证据证明在确定身高方面的生物学作用。IL-11基因对于正常骨发育至关重要，并且SMAD3基因由涉及的生长因子进行活性高度。许多低频SNPS表示，研究人员有很强的影响，并且可能指向功能基因的方式。

研究人员使用了一种以基因为中心的方法，采用富含特定基因的阵列，避免了非编码部分基因组。“我们使用的芯片在一系列高优先考虑的基因中具有高密度遗传覆盖率，并且类似的高密度芯片可用于研究其他复杂的遗传性状，”Hakonarson说。

他补充说，“这种发现方法目前比全基因组测序更便宜，因为技术进步，在识别较低频率，疾病相关基因时变得越来越普遍。不久的将来可能会为一个机会提供这种类型的技术，使用大型样品和致密的遗传覆盖，直到全基因组测序变得更加实惠。“

Keating表示，这些结果表明，如果样品尺寸足够大，则群体中具有小于5％频率的SNP含量的基因分型阵列具有捕获普通SNP阵列错过的新疾病和特质相关的变体。这些低频变体还赋予本研究的效果大小，并且可能更接近疾病因果关系。

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