DNA血液检测可以将唐氏综合症的侵入性检测减少98%

今天发表在《英国医学杂志》上的一项大规模研究发现，患有唐氏综合征高危妊娠的妇女可以通过DNA血液测试来检测该疾病，并避免侵入性的程序，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。

验血可能意味着98%的侵入性程序这组作者说，这是可以避免的。该测试使用最新的DNA技术进行分析遗传因素从母亲的血液中可以看出胎儿唐氏。

唐氏综合症或21三体症的发生率约为1 / 800，年龄较大的妇女患病风险更高。

高危人群的妇女往往要接受扫描和激素水平测试，以确定是否需要进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性测试。后一种测试取样品遗传物质但它们有1%的流产风险，因此只适用于高风险妊娠。在英国，仍有3%到5%的孕妇接受侵入性检测。

由香港中文大学教授罗康瑞领导的研究小组，使用最新的DNA技术检测了来自香港、英国和荷兰的753名孕妇的血液样本(这些孕妇的孩子都有患唐氏综合症的高风险)。86名妇女的胎儿被发现患有唐氏综合症。

结果表明，该测试在检测未出生婴儿的唐氏综合症上是高度准确的，不会给出假阴性结果。

作者的结论是血液测试可用于在考虑羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样前准确排除高危妊娠的唐氏综合征。通过这种方式，需要侵入性手术的妇女数量可以减少。

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