单独的遗传测序并不提供人类疾病的真实图景
尽管您可能已经听到了什么，但仅靠遗传测序不足以理解人类疾病。Duke大学医学中心的研究人员表明，使用称为疾病的疾病涉及疾病，绝对有必要了解测序研究结果的生物学相关性，这些疾病可能导致患者有许多不同的特征。
“现在，范式是序列一些患者，看看变异方面可能存在什么，”尼古拉斯·克萨纳斯说，博士说。“这项研究的关键发现说，这种方法很重要，但不足以来。如果你真的希望能够穿透，你必须拥有一种强大的方式来测试你在患者中找到的突变的功能相关性。对于一个人2型风险糖尿病那精神分裂症或动脉粥样硬化，得到他们的基因组测序是不够的 - 您必须在功能上解释数据以了解可能发生在特定患者身上的可能性。“
“这是人们做医学基因组学的信息，”迪克儿科司法部助理教授的助理教授说，在公爵人类疾病建模中工作。ob体育开户网址“我们必须知道有问题的基因变体的程度是有害的 - 它们如何影响单个细胞或器官，以及人类发展或疾病的结果是什么？每位患者都有他或她自己的遗传变异，以及大多数患者这些不会在一般人群中以足够的频率发现，以便任何人都可以对其案件作出明确的医疗声明。“
戴维斯，在Katsanis的实验室工作，与全球许多皮利病实验室合作，测序了一种基因，TTC21B，已知是主要纤维的关键组成部分，是对细胞功能至关重要的天线的投影。
虽然可以容易地显示出一些突变导致两个主要人类疾病，肾脏疾病和窒息性胸部病症，但无法确定大多数DNA变体的重要性。戴维斯然后在斑马鱼模型中测试了这些变体，其中许多基因与人类相似，并且显示TTC21B似乎将疾病相关的突变导致疾病相关的突变到大约5％的人类皮利病病例。
这项研究，它出现在自然遗传学1月23日在线显示遗传变异均可引起纤毛病，也与其他疾病导致基因相互作用，以产生非常不同的患者问题。
Katsanis，Jean和George Brumley Jr.，M.D.，小儿科和细胞生物学教授，以及公爵中心主任ob体育开户网址人类疾病造型，是诸如BARDET-BIEDL综合征等纤毛病的世界专家，其中细胞的主要纤维是异常的，导致了一系列问题。Katsanis表示，关于1,000个活产出的1,000个孩子中的孩子将有一个细胞病变，这是在唐氏综合症范围内的发病率。
“通过测序基因来鉴定遗传变异，随后具有良好的实验模型的功能研究，我们可以更好地了解复杂的遗传障碍的建筑，”Katsanis说。“疾病的每个人都是独一无二的，”戴维斯说。“如果您可以使用功能信息覆盖基因排序，那么您将能够增加您的发现的保真度，对患者和家庭变得更加有意义。”
戴维斯说，它将需要更多的实验室研究，如此，可以获得更充分的纤毛疗法和其他疾病的彩色景致。
Katsanis指出，许多科学学科以及科学精致都会在许多科学学科中进行真正的合作，以获得复杂疾病的真正根源。
“蛮力单独 - 测序 - 无济于事，”他说。“技术是有限的分辨率。您必须合成生理学，细胞生物学，生物化学等领域，以使真正的渗透到医学相关信息中。”
进一步探索
用户评论