甲基化标记在脆弱X

“指纹”的一个关键基因在特定的组织脆性X综合征患者可能是一个试金石,病人可以受益于一种新药,最近的一项研究报告30例的综合症。脆性X是最常见的导致遗传知识的缺陷,影响着全世界每5000名儿童。

没有治愈,脆性X染色体是由单个基因的突变,脆性X智力Retardation-1或FMR1基因的一部分是由超过正常的额外的重复DNA序列。基因伸长的程度因人而异;一些人没有扩张和不显示脆性X而另一些症状有了更多的扩张,被称为“全突变。”

为个人使用全突变FMR1基因关闭,导致严重的脆性X症状,大脑神经连接的异常发展对学习和记忆很重要。通常,FMR蛋白能抑制蛋白受体。受体属于一个家庭的蛋白质称为mGlu5受体正常大脑功能的许多方面是至关重要的;然而脆性X患者,FMR蛋白质是缺席,导致over-activation受体的大脑,导致这种疾病的症状。

这里,Sebastien Jacquemont和同事处理一组30例脆性X综合征新的药物可以降低大脑中受体的活性。不是所有的病人显示改善,但那些做的分析显示,FMR1基因的启动子(与DNA相互作用的控制开关,打开基因活动)与甲基患者完全标记。

甲基标记暗示,FMR1基因完全关闭在这些患者中,提供一个签名人与脆性X可能受益于mGluR5-blocking药物。设计团队也进行了大量的测试来检测行为的变化,像多动症患者和不恰当的言论。

而新药没有影响行为以第一批测试,它确实显示影响第二组测试,一组相比服用安慰剂治疗的患者。一探究竟,作者发现,患者组的每个成员完全甲基化FMR1发起人在行为上有所进步。

集团与部分甲基化促进剂没有显示出这种变化。这对治疗的反应之间的相关性和FMR1启动子的甲基化状态设置为未来的研究旨在测试甲基化是否可以作为预测脆性X综合征患者积极的药物反应。

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