研究人员获取跳跃基因

雄心勃勃的亨特为积极“跳跃基因”由约翰霍普金斯科学家在人类基因组取得了引人注目的新证据,除了静态的,包含大量烦人的移动元素这可能有助于解释为什么人们有各种各样的身体特征和疾病的风险。

使用生物信息学比较的标准装配参考人类基因组中基因元素原始全基因组数据从1000年310人最近可用的基因组项目,团队显示1016个新插入的撕裂,或逆转录转座子插入多态性,从而扩大目录存在于一些人的插入和缺失。10月27日在网上发布他们的结果基因组研究。

反转位子活动是旅行的DNA复制,复制和粘贴在基因组的新位置。在复制自己和积累进化历史,现在转位因子约占一半人类基因组。然而,只有一个小亚科的这些插入称为1号线(L1)仍然活跃在人类。1号线插入能够动员不仅自己,而且其他的DNA片段。

“80年到100年之间在任何个人,只有反转位子活动正在积极复制和插入到新的网站,”黑格说室外,医学博士教授人类遗传学医学遗传学研究所McKusick-Nathans,约翰·霍普金斯大学医学院的。“我们不仅发现他们在哪里和谁有哪些,还发现他们插入惊人的频率:每50个人的一个全新的插入那不是他们的父母。”

研究者公认L1反转位子活动——区分他们从大量的固定“化石”转座的垃圾基因组——因为这些积极的元素跳跃基因是人类特定的和几乎完全相同的顺序从一个人到另一个地方。

“我们的基因组包含大约一百万点缀L1积累的序列进化的历史,还有一百万多人重复,大部分由L1动员元素,”解释了亚当·d·尤因,博士,博士后在室外的实验室。”,因为绝大多数的这些是祖传的,因此所有的人类,甚至一些常见的灵长类亲戚,我们可以忽略他们,关注l1包含人类特有的字符序列。这些都是积极动员要素负责大量的基因组多样性在人类个体。”

这些L1的高频插入让我们更好的了解人类的多样性的程度,根据室外的22年专注于反转位子活动旨在揭示他们如何改变人类基因的表达。

正如结构性变异称为单核苷酸多态性(或单核苷酸多态性,明显“剪”)作为标记为各种疾病,希望撕裂- snp高达6000倍,因此可能有更强的对基因表达的影响——将与疾病表型。

“在同样的方式,有人出去找个snp,这项研究是关于发现撕裂,保持活跃和继续产生新的插入,“室外说。“现在我们有了必要的背景开始研究自闭症可能关联这些L1插入从癌症。”