全基因组测序用于帮助癌症治疗

全基因组测序——阐明一个人的全部DNA遗传密码——向直接治疗病人的医疗选择又迈进了一步。

亚利桑那州梅奥诊所和转化基因组学研究所(TGen)的医生和研究人员成功地完成了单个患者的正常细胞和癌细胞的测序——超过60亿个DNA化学碱基的杰作。

虽然近年来已经对几个人或他们的癌症进行了全基因组测序，但这被认为是第一次成功应用全基因组测序基因组测序为支持特定癌症患者的医疗护理而执行。

一位患有胰腺癌的男性患者是梅奥诊所第一个接受完整手术的患者基因组作为临床研究项目的一部分，对他的肿瘤细胞和非癌细胞进行了测序。通过将肿瘤DNA与患者的正常DNA进行比较，研究人员发现了基因变化(突变)，这对于帮助医生了解如何最好地规划患者的下一步治疗非常重要。这是一个使用可定义的基因变化与特定治疗相关联的案例，这被认为是对个体化癌症治疗几乎肯定的未来的一瞥。

梅奥诊所负责这项研究的所有临床方面。TGen进行基因测序。

虽然Mayo-TGen测序是正在进行的研究的一部分，但它标志着向实施全基因组测序以支持临床治疗方案迈出了重要一步。

“这是全基因组测序临床应用的一个证明，”梅奥诊所研究主任Keith Stewart M.B说。“随着我们做得越来越多，我们将越来越接近个性化基因医学，这意味着使用遗传信息来最大限度地减少或预防疾病。”

这项研究的细节、结果和对未来的影响将包括在即将发表的科学论文中。

2003年，经过13年和近27亿美元的投资，由政府资助的国际人类基因组计划破译了第一个完整的人类基因组序列。持续的技术进步现在使科学家能够以较低的时间和成本评估整个人类基因组。

梅奥诊所医学助理教授和肿瘤学专家Mitesh J. Borad医学博士说:“没有人想到这么快就能实现，现在的关键是将所有医学和科学信息结合起来。”“然而，我们仍处于这个过程的早期阶段。很多问题都会由此产生。但从长远来看，这只会有所帮助。”

其他测序技术——如全基因组关联研究——是更便宜的测试，但只检查DNA的选定部分。全基因组测序(WGS)着眼于整个基因组，使科学家对疾病的潜在遗传起源有了最全面的了解。

TGen总裁兼研究总监、联邦政府国家人类基因组研究所前科学主任Jeffrey Trent博士说:“我们将越来越多地使用来自个人DNA序列的信息，从今天的疾病风险定义扩展到实际的疾病管理。”“我们认识到，我们对观察到的许多基因变化缺乏完整的了解，以及它们如何与药物配合治疗。然而，对某些具有明确基因改变的白血病和胃肠道肿瘤使用新化合物是基因改变与靶向治疗相匹配的原型例子，提供了深远的临床益处。我们的研究是目前正在进行的少数几项试图识别并将基因改变与靶向制剂匹配的研究之一。”

对癌性肿瘤进行基因组测序可以为临床医生提供更精确地治疗癌症的信息，尤其是对那些对传统治疗有耐药性的患者。癌症通常是一种根源于基因突变的疾病，可以改变一个人的DNA。从本质上讲，WGS提取了构成一个人遗传的所有分子成分，这样医生就可以确定疾病的根本原因。从这项研究中获得的知识应该允许临床医生设计治疗方法来解决许多特定的疾病。

亚利桑那州梅奥诊所癌症中心副主任Rafael Fonseca医学博士说:“我们在研究中采取的每一步都使我们更接近于为癌症患者提供这种常规治疗。”“如果我们展望不久的将来，这对每个癌症患者来说都是可能的。”

在这一点上，WGS的启动成本仍然很高。肿瘤基因测序需要大量的技术和人力资源。一旦流程得到开发并定期实施，测序的长期成本预计将进一步下降。

TGen综合癌症基因组学部门主任John Carpten博士说:“全基因组测序提供了更多的信息，增加了我们发现以前传统方法没有发现的‘阿喀里斯之踵’的可能性，使我们能够比以往任何时候都更深入地挖掘基因组。”“长期的希望是，医生将利用这些信息，为癌症患者的护理决策提供信息，以及其他方面的信息。”

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