高血压可能是由肾上腺突变引起的

在某些情况下，高血压可能是由良性肾上腺皮质产生激素的肿瘤引起的。瑞典和美国的一项联合研究已经发现了这种肿瘤发生背后的遗传原因。研究结果发表在今天的杂志上科学。

大约5%的血压升高的患者有良性内分泌肿瘤肾上腺。肿瘤会产生异常高水平的醛固酮激素(这种情况被称为原发性醛固酮增多症)，进而导致血压升高。肿瘤产生的原因至今还不清楚。

乌普萨拉大学医院外科科学系内分泌外科的研究人员与美国康涅狄格州纽黑文耶鲁医学院的同事合作，现在已经确定了一种因果机制。

利用外显子组测序技术分析了肿瘤组织和正常组织中相关基因的遗传密码。研究结果表明，在大量病例中，特定钾离子通道(KCNJ5)的突变导致肿瘤生长和醛固酮激素的过量产生。KCNJ5在分子进出细胞的过程中起着重要作用。这会导致血液中钾和水的含量增加，从而提高血压。同样的突变导致了一种罕见的难以治疗的遗传疾病高血压条件。

乌普萨拉大学外科科学系的研究人员Peyman Björklund说:“这一发现可能有助于改善原发性醛糖酮增多症和严重血压升高病例的诊断。”“突变的钾离子通道也代表了治疗这些肿瘤的潜在靶标分子。”

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