三术21手头的非侵入性测试

1980年在美国，大约4.5％的孕妇都是先进的产妇年龄。到2007年，这个数字增加到14％。35岁以上的妇女患有三元乳房生育的风险增加21.在今天在线发布的研究中美国妇产科杂志（ajog），分子医学中心的研究人员证实，母体血浆的DNA测序可以准确地检测三胞体21。

“在这项研究中，我们已经采取了下一步评估胎儿DNA测序的实际用途，并表明它有可能在临床环境中高度准确，”高级作者Dirk Van Den Boom，Dphil。“我们已经实施了技术改进，提高了样品吞吐量并降低成本。完成持​​续临床验证研究后，上述改进将极大地促进临床实践。”

由于孕妇的血浆含有无循环细胞（CCF）胎儿（CCFF）DNA，DNA测序方法能够鉴定具有三射伤21的胎儿中存在的额外染色体21种材料。与妊娠年龄评估无关，这种新方法允许用于使用大规模平行的霰弹枪测序来检测缺失或额外染色体的直接胎儿评估，而不是今天在临床实践中使用的替代生化标志物。

使用449高风险的样品孕妇，DNA测序方法正确地鉴定了39个三胞物21样品和409个正常样品，并将1个正常样品分类为三兆癣21.整体分类显示100％敏感性和99.7％的特异性。

数据显示，在未来，来自CCFF DNA的非侵入性产前三胞体21测试可能与其他临床评估（如超声）的音乐会一起使用，并成为更好地识别那些或不会受益的那些妇女的选择确认的侵入性诊断测试。

根据产前检测专家，芝加哥Feinberg Shulman MD，芝加哥的Feinberg医学院，“本研究的结果”在延续的情况下，在研究的各种非侵入性非血换检测技术的改进方面在过去的二十年中;因此，本研究的结果可以被认为是一个小步骤......将需要更多的步骤和研究，以便到达我们大多数我们提供和研究产前筛查和诊断的目标长期追捧：孕产病，最终，浸润产前试验的孕产病，经济，更准确的方法。我们可能不在那里，但似乎我们似乎有点接近我们的终极目标。“

“这项重要的研究以及最近发表的另一篇文章建议，正在基于孕产妇血液分析和使用高通量技术的胎儿疾病的产前诊断来实现进展。虽然该研究显示了检测三重奏的可行性21，需要进一步的研究来建立临床实践中的效用。新的前沿是诊断，不仅是三胞的21和人类胎儿的其他遗传疾病，还通过分析循环分析来评估未出生的婴儿的功能状态胎儿流通胎儿和/或胎盘RNA，Nichd，NiH，NIH，NIH，NIH，韦恩州立大学分子妇产科教授的浮动学研究分支罗伯罗罗梅罗Romero博士是一个副主编美国妇产科杂志。

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