研究人员首次发现了对性激素敏感的自闭症候选基因

乔治华盛顿大学的研究员，生物化学和分子生物学教授瓦莱丽·胡博士和她在医学和健康科学学院的团队，研究发现，男性和女性性激素通过一种机制调节神经元细胞培养中一个重要基因的表达，这种机制不仅可以解释在一些自闭症患者中观察到的较高水平的睾酮，而且也可以解释为什么男性的自闭症发病率比女性高。

这种名为RORA的基因编码一种蛋白质，这种蛋白质的工作原理是“总开关”基因表达，并且在脑部的发展中至关重要，以及在自闭症中受损的许多其他过程中。胡博士早期的研究发现，自闭症大脑中的RORA减少。在本研究中，研究组表明，在自闭症中也降低了芳香酶，该蛋白质是由RORA调节的蛋白质。

这是显着的，因为芳香酶将睾酮转化为雌激素。因此，预计芳香酸酯的降低将部分地延伸到雄性激素这反过来又进一步降低了RORA的表达，正如本研究使用神经元细胞模型所证明的那样。另一方面，研究人员发现，雌性激素能增加小鼠体内的RORA神经细胞。研究人员认为，由于雌激素对RORA表达的积极作用，而且因为雌激素受体的积极作用，而且是因为雌激素受体，而且是雌激素受体基因作为Rora，可以帮助弥补Rora的不足。

“众所周知，雄性具有比女性更高的自闭症倾向;然而，这项新的研究可能是第一次为原因提供分子解释以及如何发生这种情况。这只是冰山的尖端了解一些生物学潜在的自闭症，我们将继续我们的工作来发现新的方式来理解和希望，有一天的战斗神经发育障碍”胡博士说。

在2009年出版的研究中，胡锦涛和同事博士发现，在最严重的情况下，RORA缺陷只是显而易见的自闭症并在男性和女性受试者的脑组织中观察到。他们进一步发现，RORA的缺陷与基因的化学修饰(称为甲基化)有关，该修饰有效地降低了RORA的水平。