发现小鼠先天缺陷基因

Cornell研究人员报告说他们已经确定了在实验室小鼠中导致神经管缺陷（NTDS）的基因。NTDS，也称为脊柱卷曲和义氏症，是美国最常见的出生缺陷之一，每1人出现在1,000名诞生中。

有可能生下患有NTDs的婴儿的妇女不能被识别，因为基因造成这种先天缺陷的原因还不清楚。

新的研究，发表在美国临床营养学杂志（2011年2月）提供了证据表明，所谓的Shmt1基因和最有可能进行胸苷合成的整个叶酸途径，其中SHMT1参与，对人NTD负责。

“虽然必须通过人类研究证明，基于小鼠和人类的叶酸新陈代谢的相似性，这一基因可能与人类NTD相关，”营养科学司教授帕特里克斯托弗说。

斯托弗说，从基因上讲，某些女性的孩子有患新神经性td的倾向，而母亲在怀孕前和期间摄入叶酸可以将这种风险降低70%。他说，那些不知道自己易患这种先天缺陷的妇女可能不会采取必要的措施来保护她们未出生的孩子;这种缺陷可以在怀孕28天后形成。

在这项研究中，斯托弗和康奈尔同事扰乱了已知的基因与叶酸相互作用，并表明它导致叶酸响应性神经管缺陷。他们发现，小鼠SHMT1基因的只缺失的缺失导致SHMT1蛋白表达减少50％，叶酸响应神经管缺陷．

斯托弗说:“这是第一个在叶酸代谢基因被敲除后显示出叶酸敏感NTDs的转基因小鼠模型，而其他许多与叶酸相关的基因都被敲除了，但没有导致NTDs。”“这告诉我们叶酸代谢的哪一种途径导致了NTDs。”

结果还表明，其他类型的营养干预措施如核苷酸补充剂，可能比叶酸更有效，以防止NTD，但这必须通过实验验证。在20世纪90年代，美国政府强化了叶酸的食品供应，以防止人体NTD。

---

---