保持心脏跳动的节奏

一项新的研究报道，在患有特殊心脏疾病的人群中筛查一组基因突变可以帮助医生确定谁有心脏骤停或猝死的风险科学转化医学今天。

这种条件称为长QT综合症，一个继承的心律失常这会导致快速、混乱的心跳。这些快速的心跳可能会导致昏厥或癫痫发作，在严重的情况下，会导致猝死。术语“长QT”是指在心电图上看到的异常模式心电图它可以测量并记录心脏的电活动。在许多电影和电视节目中，在角色死亡后，心电图会显示出疯狂的信号，直到戏剧性地停止。

长QT综合征患者每次收缩后，心脏需要比正常更长的时间来放松。这可能会打乱心跳的精确计时，引发危险的异常节律。在正常情况下，心脏24/7的跳动是由肌肉细胞表面的小孔组成的交响乐维持的，这些小孔会有节奏地打开和关闭。这些小孔或离子通道的打开和关闭，让带电的钠、钙和钾离子进出细胞，帮助心脏泵血。

在这里，Coeli Lopes和他的同事表明，心肌钾通道打开的速度可以作为与长QT综合征相关的严重心脏问题风险的一个指标。在这项研究中，在一组近400名长QT综合征患者中发现了17种不同的钾通道突变。作者在实验室中表达了细胞中的突变通道。分析表明，突变通道携带的电流更少，并且比正常通道打开得更慢。

当研究小组分析携带这些突变的患者的临床病史时，他们发现通道打开缓慢与脑卒中发作相关心脏骤停而且突然死亡．但是减慢钾通道的开放是如何足以干扰心脏跳动从而导致心脏问题的?”作者使用计算机模型来找出答案。他们的分析显示，携带缓慢开放突变通道的跳动心脏细胞在较长时间内处于放松状态，并且失去了从心脏经历的任何早期跳动中恢复的能力，从而导致持续的不规则心率。