唐氏综合症测试突破“地平线”

塞浦路斯研究员周二表示，基于母体DNA的基于孕产妇DNA的风险无侵入性术语诊断综合症诊断综合征通常可用于孕妇。

“下来的综合征或三术21，是尼科西亚神经病学与遗传学研究所的菲利普斯塔尔斯的发病率最常见的发育迟缓原因，其中临近临时。

“这种方法不仅适用于所有人的怀孕，”他补充说，“他补充说，将其描述为”研究所历史中最重要的里程碑之一“。

他说，更便宜和更快的血液取样方法而不是从子宫收集流体将鼓励更多夫妻进行测试，因此慢慢地消除这种疾病。

“没有治愈，所以这对想要了解和阻止它的夫妻的考验，他们是必须决定怀孕命运的人。”

侵入手续目前用于产前诊断 - 在怀孕的第16周 - 造成胎儿损失的一个百分之一。

因此，诊断仅适用于高风险女性，这未能捕获所有情况。

“过去几年，科学家一直在寻找一种新的非侵入性的方法，为所有怀孕提供，并没有与任何流产的风险相关，”第48岁的医生说。

在杂志上发表的初步报告是最近最近的几项研究，表明科学家可以通过简单的DNA验血来检测综合征。

Patsalis表示，新的测试将越来越快，因为它可能需要不到五天即可获得结果，同时不需要专门的或复杂的实验室设备或专业知识。

“测试可以很容易地引入世界上每个基因诊断实验室，”他说。

唐氏综合症是由额外的染色体拷贝副本引起的，并且随着一个女人变老了风险增加。

目前，孕妇接受血液检验和超声波，以发现胎儿是否有风险，以便在侵入性行动才能造成明确的诊断。

最新研究涉及塞浦路斯，希腊和英国的科学家使用妇女样本与希腊族裔血统。

使用1000名不同族裔的妇女进行更大的临床研究 - 测试目前的100％精度水平 - 现在正在准备举办欧洲，日本，澳大利亚和美国。

Patsalis表示，他的团队也在研究改变方法，以便它用于测试其他遗传疾病，如囊性纤维化。

在试验中，Patsalis的团队正确诊断出14个案件，其中有额外的副本染色体21.和26例正常情况。

没有可用的商业测试孕妇。

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（c）2011 AFP