BRCA2与卵巢癌提高生存相关的突变

具有BRCA2基因突变的卵巢癌的妇女更容易在恶性肿瘤中生存而不是BRCA1突变的女性，或没有突变的女性。

在2011年4月2日至6日举行的AACR第102次年会上，凯利·博尔顿举行了国家癌症研究所的凯利·博尔顿表示，该研究结果描述了这些突变的影响卵巢癌生存。

“有一些以往的证据表明，与非突变载体相比，BRCA基因突变的卵巢癌的女性显示出改善的存活，”博尔顿说。“我们的研究清楚地表明这种生存差异是真实的。我们还提供了第一种固体证据，即BRCA1和BRCA2突变对卵巢癌生存没有同样的影响。”

“以前的研究由于其体积小和方法局限性而有点矛盾，”她补充道。

博尔顿及其同事评估了3,531例上皮性卵巢癌，包括1,178名患有BRCA1突变的妇女，367名，BRCA2突变，1,986次突变。总体而言，与携带野生类型的患者相比，BRCA1或BRCA2突变的女性具有更好的存活基因。调整基线特征后，不含突变的女性的五年存活率为36％。BRCA1或BRCA2突变载体的存活分别为46％和61％。

博尔顿表示，需要进一步的研究来解释为什么BRCA2突变的女性比BRCA1载体或没有突变的载体的存活率更好。她假设突变可能会影响患者的反应化疗。

在800名女性中，在400至1中，在BRCA1或BRCA2中的突变中出生，该突变是已知易于促进卵巢的发展的载体乳腺癌。这两个突变之间的风险不同。大约5％的卵巢癌患者在BRCA1或BRCA2中携带突变。

“这些信息可能导致这些突变患者的临床管理的改进，”她建议。

---

---